关键词： 膈膨出；婴幼儿；外科；手术

【摘要】目的探讨先天性婴幼儿膈膨出的病因、临床特点、诊断及治疗方法。方法对近10年来收治的12例先天性婴幼儿膈膨出进行回顾性分析。结果本组12例中，行膈肌折叠手术治疗8例，3例为右侧因膨出程度及症状较轻而未手术，1例因合并多发畸形放弃治疗，术后死亡1例，其余效果良好。结论先天性婴幼儿膈膨出病因不明确，可能与遗传、胎儿宫内感染以及药物有关，低体重和反复呼吸道感染是该症的主要临床特征。早期诊断和手术治疗可获得满意疗效。

Diagnosis and Management of Congenital Diaphragmatic Eventration in Infants.

WU Chun, YANG Jiexian, PAN Zhengxia.

Department of Pediatric Thoracic Surgery, Chongqing Children’s Hospital, Chongqing Medical University of Scienc e. Chongqing 400014

【Abstract】ObjectiveTo review the clinical presentation, diagnosis and management of congenital diap hragmatic eventration.MethodsRetrospective study was carried out on 12 infants with congenital diaphragmatic eventration admitted over the last 10 years.ResultsOf them, 8 underwent diaphragmatic plication, 3 c ases with minimal symptoms were managed conservatively and 1 refused the treatme nt for multiple malformations. There was one operative mortality. The remaining patients recovered well.ConclusionsThe etiology of congenital diaphragmatic even tration remains unclear. The main clinical features are repeated respiratory inf ections and weight loss. Early diagnosis and operative management have been prov en to be satisfactory.

【Key words】Diaphragmatic eventrationNeonates and infantsSurgery,operative

临床资料

一、一般资料

本组12例，男女各6例。年龄4天～2.8岁，其中新生儿2例，1个月～1岁4例，大于1岁6例，平均年龄1.1岁。12例中，左侧膨出6例，右侧膨出5例，双侧膨出1例。

二、临床表现

12例均有咳喘病史，其中伴有呼吸困难4例，紫绀2例，呕吐1例。患侧下肺叩诊浊音及呼吸音减弱6例，左侧可闻及肠鸣音2例。3个月以上10例患儿中9例低于标准体重10％～50％。7例有并发畸形，其中合并2项以上畸形3例。畸形种类包括漏斗胸4例、室间隔缺损3例、鸡胸2例、肝发育不良、肺囊性变以及胃扭转各1例。

三、特殊检查

12例均行X线摄片及透视检查，发现膈影明显抬高7例，其中5例位于第4前肋水平， 2例位于第 3前肋水平。横膈矛盾运动2例。X线诊断不明确的5例加行钡餐检查，其中1例因超声诊断为右膈下脓肿而行气腹造影，最终均证实为膈膨出。

四、病理检查结果

手术8例均行病理检查，发现有膈肌纤维缺乏或仅见少量膈肌纤维，符合先天性膈膨出诊断。

五、治疗结果

12例中3例因症状较轻行抗炎、排痰及改善肺部通气等治疗后好转出院。随访2例，X线检查膈肌轻度抬高，但生长发育正常；1例因合并多发畸形，家属放弃治疗；8例行膈肌折叠手术治疗，除1例生后4天双侧膈膨出行左侧手术后死于呼吸衰竭外，其余7例术后恢复良好，肺复张满意。术后1年以上获得随访5例，无症状复发，胸片及胸透复查，膈顶均位于第6前肋水平上下，仅1例有膈肌轻度矛盾运动。

讨论

一、病因

膈膨出分为先天性和获得性两种。前者膈肌表现为肌层以及胶原纤维层缺如，代之为由腹膜和胸膜组成的半透明的薄膜。其病因目前尚不清楚，但大多认为与其在胎儿期宫内感染、染色体隐性遗传和药物有关。而获得性者多因膈神经损伤所引起，常见病因为产伤或颈胸部手术损伤膈神经所致。本组病例中无产伤及手术外伤史。3例其母在妊娠早期曾患上呼吸道感染，另1例曾服用大剂量解热镇痛药。12例患儿中有7例合并有其他畸形，其中3例合并2项以上先天性畸形。以上事实很难断定是先天性膈膨出伴发其他畸形，还是其他畸形伴发本病。但本组12例中合并漏斗胸4例，而同期收治 100余例先天性漏斗胸合并有膈膨出者也仅此4例，因此提示先天性膈膨出有可能诱发先天性漏斗胸，可能系膈膨出后使膈中心腱相对过短长期牵拉胸骨下段所致。其众多的伴发畸形提示致畸原因很难用单一的病因解释，而可能与其他先天性畸形的病因相似，即主要与内在的遗传特别是染色体异常和外在的宫内感染密切相关。

二、诊断

由于膈膨出可使患侧肺受压，肺活量、肺容量因此明显减少。有研究表明，通气功能可减少50％～70％^［1］，肺受压后还可引起纵膈向健侧移位，并使健侧肺功能也相应降低。咳喘、呼吸困难、紫绀等呼吸系统症状是本病最为常见的临床表现，严重者可表现为呼吸窘迫综合征。同时，常伴发的胸廓畸形、先天性心脏病和肺发育不良等不但可促进或加重呼吸道症状，还易引起呼吸道感染。其症状出现的早晚及严重程度与其病理类型和伴发畸形有关。双侧膈膨出和并发多项畸形者症状出现早且重，也是本病早期死亡的主要原因之一^［2］。本组死亡1例，生后4天即因双侧膈膨出行左侧手术后致呼吸衰竭于术后4天死亡，估计与双肺发育不良有关。

胃肠道症状如腹痛、呕吐、恶心等可在多数病例中出现，尤其是成人^［3，4］，但本组病例却大多缺乏消化道症状，仅1例有呕吐表现。低体重是另一个常见的临床表现。Malo ne^［5］也曾指出，先天性横膈缺陷的病例在新生儿期以后，体重增长缓慢是一个普遍的特征。本组大于3个月的10例患儿，其中9例有低体重，最严重的1例2岁患儿仅重6kg。其原因显然与本病所致的呼吸道病变伴多发畸形和对胃肠功能的影响有关。

X线检查是诊断本病最简单有效的方法。胸透可见膈影抬高，活动度降低或矛盾运动。胸片表现为一光滑完整而向上突起的横膈叶，有时可见其下有一透亮的弧形影。钡餐检查可明确胃肠道的形态及位置改变，并可与膈疝及其他肺部疾病相鉴别。本病虽然从其典型的临床特点和特殊的X线表现容易作出诊断，但临床上早期也常被误诊为婴幼儿肺炎、膈疝和其他伴发畸形。本组12例中，7例患儿在初次就诊时被误诊为肺炎、膈下脓肿或膈疝，其原因主要是临床经验不足所致。肺炎的肺部改变虽可以与本病相似，但膈肌位置多无变化。膈下脓肿虽有膈肌位置的改变，但脓肿占位性病变也容易发现，故临床上易于鉴别。而与先天性膈疝的鉴别诊断有一定难度，因其病理改变都为膈肌发育缺陷，因此临床症状十分相似，但X线表现仍有其独立的特点。缺损较大的膈疝X线表现为患侧横膈大部或完全不能见到，充气肠曲在胸腔内表现为多个透明区域，形似肺囊性病变，胸透没有横膈矛盾运动。缺损较小的膈疝鉴别诊断相对容易，突入胸腔的腹内脏器是通过疝口进入胸腔，因此X线表现为瓶颈样的改变。腹内脏器可因膈升高而突入胸腔，并在X线检查中显示为阴影。Malone^［5］曾报道1例因误诊为胸腔积液引流造成肝脏大出血的病例。因此，对疑为本病的胸腔阴影切忌盲目胸腔穿剌或行闭式引流术。但膈影升高者也并非均为本病，特别是右膈影升高更应注意鉴别诊断。贺建元等^［6］报告56例右膈影升高患者仅3例为膈膨出。此时，气腹造影将有助于鉴别诊断。

三、治疗

帽状膨出或无症状者可暂予观察，但要注意其并发症发生。手术指征：①完全性膨出在第4 前肋水平以上；②有呼吸窘迫综合征表现者；③横膈矛盾运动明显者；④反复呼吸道感染，内科治疗无效者；⑤有伴发胃扭转或有急性肠梗阻者。术后严重呼吸困难有呼吸衰竭表现者，术前术后均应用呼吸机辅助呼吸，呼气末正压给氧以改善肺的呼吸功能，同时也有利于肺的复张。

本组8例行膈肌折叠手术治疗，其方法是将横膈提起在一侧边缘行间断褥式缝合，然后将膈翻转缝于另一侧的膈缘上，使之成为三层重叠，从而使膈得到充分加强。本组除1例双侧膈膨出患儿术后因呼吸衰竭死亡外，其余均采用此法术后效果良好。过去一般主张经胸手术入路，此法虽然显露较好，但创伤大，术后对呼吸运动干扰也较大。故现多采取经腹修补手术。吴长才等^［7］亦认为经腹入路具有创伤小、恢复快、同时能矫治胃肠道畸形，对术后呼吸干扰小的优点，尤其适合左膈膨出。术后仍需放置胸腔闭式引流，有利于肺的复张。本组左侧6例均经腹手术，取得良好疗效。右侧膈膨出因有肝脏阻挡，操作有一定的困难，因此，仍以经胸入路为好。

参考文献

1顾恺时主编. 胸心外科手术学. 北京:人民卫生出版社， 1992, 664.

2Elberg J. Congenital bilateral eventration of the diaphragm in a pair of male twins. Joural of Pediatric Surgery， 1989, 24:1140-1141.

3寿化山, 苏振邦，胡全轩. 膈膨升症5例报告.<