自1971年Meier-Ruge提出肠神经元性发育异常这一新概念后，引起了外科、病理学等领域临床工作者的重视。本文目的是对先天性巨结肠伴肠神经分布异常的现象进行回顾性的组织学观察，现小结如下。

资料与方法

1.自1991年1月～1997年12月，我科共作了111例先天性巨结肠根治手术，手术后切除肠管远端均由病理证实为无神经节细胞症，拟对拖出段即切除肠管近端作HE染色病理学回顾性观察。

2.切除结肠段近端组织块病理学检查方法：① HE染色：切片厚度10mm，计算神经节细胞数量以高倍视野数及粘膜肌层每5mm中细胞数量； 以最少10个视野平均值计算。② 特异性神经元烯醇酶(NSE)染色法：切片厚度为5μm。③ 嗜银染色法：切片厚度为5μm,按Sevier Mungen氏染色法。NSE及嗜银染色主要是配合观察Meissner和Auerbach神经丛数、显示神经节。

3.4例先天性巨结肠伴肠神经分布异常患儿分别在术后3～10个月进行随访，主要了解术后排便情况、吻合口有否狭窄等。

结果

在111例手术病理证实先天性巨结肠病例，切除近端伴肠神经分布异常共4例，占3.6%，其中肠神经元发育异常(IND)3例，神经节细胞减少症1例。

3例伴肠神经元性发育异常(neuronal intestinal dysplasia)主要组织学改变为粘膜下神经丛及肌间神经丛增生，形成粗大的神经节，神经节细胞比正常增多，且大多数发育不良，体积小胞浆少，核染色深，粘膜固有层及粘膜肌层间可见到孤立的神经节细胞。NSE染色及嗜银染色则更有助于显示神经丛增生现象，前者染成褐色，后者染成黑色。

1例神经节细胞减少症(hypogalionosis)主要病理特点为神经丛中神经节细胞明显减少为正常的1/10，神经丛面积也仅为正常1/5。

4例先天性巨结肠伴肠神经分布异常中1例术后扩张3个月虽无吻合口狭窄，但仍有便秘现象，表现每周排大便2次，常需辅之开塞路或/和泻药。于根治术后7月再作拖出肠段后壁病理学检查，显示IND，且与原病理情况相似。余3例术后分别扩张3～6个月均无吻合狭窄也无便秘、腹痛等症状。

讨论

1.无神经节细胞症可以伴其他神经分布异常，如IND、神经节细胞减少症等，这种类型称之“结合”型。据文献报告其发生率占先天性巨结肠的20%左右。本文报告为3.6%，虽比例不多，但也确提示这种结合型在先天性巨结肠中存在。故在诊治先天性巨结肠中应加以足够的重视。

2.4例结合型随访中1例(HD+IND)虽在巨结肠根治术后扩肛3个月，无吻合口狭窄，但仍有便秘现象，每周排便2次，需开塞路或/和泻药辅之方能解便，于根治术后7个月再作拖出肠管后壁病理学检查结果仍为IND，与原病理相似。曾有多篇文献报告提出先天性巨结肠在外科根治术后出现排便功能障碍的可能原因之一即是近段肠管仍有肠神经系统发育异常。对结合型先天性巨结肠行根治术是唯一相当有效的治疗手段，不但切除无神经节细胞肠段，且要尽可能切除与其邻近的肠神经分布异常肠段。

3.无神经节细胞病变长度与合并肠神经元性发育异常之间有否关系则也是一部分研究者所关心的。本组4例无神经节细胞肠段均为常见型即病变部位处在直肠-乙状结肠段。Meier-Ruge (1992) 报告358例病例样本研究，无神经节细胞肠段伴IND或神经节细胞减少症共占无神经节细胞症17.9%，其中全结肠型2.5%、超短段型5%、肛门括约肌失弛缓症3.9%。故对此问题尚需更多病例的观察，才能得出有否关系的结论。

(收稿：1998-09-07)