肛门直肠畸形术后约1/3的患儿有不同程度的排便功能障碍，其原因与盆底肌肉(肛提肌及内、外括约肌)、骶骨、神经等有不同程度的病理改变有关，肛门畸形位置越高，这种改变越明显、越严重；也与术式选择和手术损伤有关。

肛门畸形患儿肛门外括约肌可有以下改变。

1. 外括约肌缺如：据文献报道，少数肛门畸形患儿外括约肌缺如。但刘颖发现在44只鼠肛门畸形中，17只外括约肌缺如，占38.6 %，高、中位和泄殖腔畸形较多。

2. 形态和面积改变：肛门畸形类型不同，其外括约肌的分布、形态和面积大小变化较大。王常林等用方格图法对13例肛门畸形盆腔正中矢状断面标本的外括约肌分布面积进行对比观察，并与6例正常新生儿标本对照，结果肛门畸形患儿外括约肌的面积较正常儿增大，即低位畸形外括约肌面积与正常儿基本一致，中位畸形时为正常儿的1.4倍；高位畸形时，除1例外括约肌明显缩小，仅为正常的1/2，并移位至尾骨尖部，其余均较正常儿的面积大，平均为正常儿的2.5倍，在外括约肌内部有不同程度的脂肪充填。

在正常儿盆腔正中矢状断面上，肉眼观察外括约肌呈前、后两团，位于肛管的前后方，肛门畸形患儿，直肠盲端位置越高，两团结构越不明显，不易分开，甚至失去正常形态。

3. 肌纤维走行改变：在镜下观察外括约肌肌纤维走行方向，正常儿外括约肌深部肌纤维呈横断面，低位畸形其肌纤维也为横断面；而中位畸形肌纤维多为斜行，仅少部分为横断面；高位畸形时其深、浅部肌纤维多为斜行及纵行，呈横断面者甚少，有的病例几乎以纵行纤维为主，呈高柱状。总之，外括约肌肌纤维走行方向异常紊乱。

4. 肌纤维类型改变：张志波等对39只无肛畸形动物模型的肛门外括约肌进行组织化学观察发现，高、中位肛门畸形在单位面积内无论是肌纤维数量，还是收缩慢、耐疲劳的Ⅰ型肌纤维所占比例均较正常者明显减少，而低位畸形则基本正常。

5. 超微结构改变：我们对肛门畸形外括约肌进行电镜观察发现，部分肌原纤维排列紊乱，结构不清，有的呈溶解状态；Z线有不规则改变，扭曲、断裂，线粒体大小不等，嵴有缺失、断裂、空泡变，有早期髓鞘样变。

6. 括约肌位置改变：于明等采用体表电极肌电图技术对32例肛门畸形(高位7例，中位12例，低位13例)患儿在肛穴的不同部位检测肌电，结果表明，肛门外括约肌肌电活动最强处不一定在正常肛穴位置，有11例(31%)位置偏前、偏后或偏侧，以高位畸形偏位者最多，中间位次之。各型又以向前偏位者多见。

基于上述病理改变，对肛门畸形患儿术前利用肌电图检查、判定肛门外括约肌的发育程度、位置和范围很有必要。治疗肛门畸形、尤其是高、中位畸形，手术时应利用电刺激及显微外科技术，尽量辨认、保护和利用位置异常和发育不全的肛周肌肉——耻骨直肠肌、肛门外括约肌及肛门内括约肌，并使其尽量恢复与直肠之间的正常解剖关系。一方面应使直肠通过或位于耻骨直肠肌环及外括约肌中心，另一方面也应尽量保存和利用肛门内括约肌。

肛门畸形术后排便功能障碍的原因很多，其中外括约肌发育不良和手术损伤是主要原因之一。因此，术后进行排便训练，特别是生物反馈训练，如增强括约肌力量、缩短括约肌反应时间和建立括约肌收缩反射训练等非常必要。据袁正伟等治疗结果，训练后反映肛门外括约肌等肛周肌肉力量的客观指标均有非常明显的改善，即收缩向量容积提高3.9倍，收缩肌电波幅增高2.2倍，收缩时间延长1.9倍。使10例中、低位畸形的肛门功能临床评分由治疗前的3.70±0.95升至5.70±0.50；11例高位畸形则由2.3±1.0升至4.6±0.5。这可能是经过训练后肌纤维增粗及Ⅰ型肌纤维增多的结果。

(收稿：1998-05-04)