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男性假两性畸形腹股沟隐睾误诊1例

2022-07-29
来源:求医网
临床资料: 患儿, 女性, 4.5岁, 1996年4月因双侧腹股沟区可复性肿物在外院就诊, 误诊为“双侧腹股沟斜疝”, 于1996年4月20日行疝高位结扎术, 术中因不能判断腹股沟区肿物性质, 切除左侧肿物送病检, 右侧肿物送回腹腔, 行疝囊高位结扎。病理报告: 睾丸组织。因不能确定病因及治疗方法而于1997年12月17日入我院。查体: 身高105 cm, 体重20 kg, 发育智力同正常女童, 活泼好动、 蹲式排小便, 外阴为女性, 阴蒂长0.3 cm, 尿道口开口于阴蒂根部下方, 阴道口无处女膜, 既往无家族遗传病史, 行阴道造影为一深约5 cm的盲道, B超未探及子宫及双侧附件, 周围血染色体核型分析为46, XY型。内分泌检查: FSH1.32 IU/L, LH1.42 IU/L, β-HCG2.4 IU/L, 睾丸酮20.1 nmol/L。于1996年12月20日在全麻下行剖腹探查术: 术中发现右下腹腔内一条索状组织中间有一1.0 cm×0.6cm×0.6 cm类睾丸样组织, 未见子宫及双侧附件。切除送病理检查, 报告为睾丸组织,术后诊断: ①46, XY男性假两性畸形; 完全性睾丸女性化症(testicular feminizationsyndrome)。②双侧隐睾。

讨论: 男性假两性畸形, 指性腺为睾丸但外阴男女难分甚至女性化者, 此种畸形又分两类: (1)睾丸酮合成障碍, 导致分泌不足, (2)睾丸酮合成分泌正常, 但受体缺陷, 本患儿内分泌检查正常, 属于后者, 即受体靶组织对睾丸酮及其还原产物5-α二氢睾酮不起反应, 本例患儿因入院时在外院已误切一侧睾丸, 并将另一侧睾丸送入腹腔, 外阴发育完全女性化, 所以宜将另一侧睾丸切除,以防止日后恶变, 保持原社会性别, 在青春期发育阶段可行激素替代治疗。

本例患者误诊原因有: ①双侧腹股沟区肿物为可复性, 患儿社会性别为女性, 外阴发育完全女性化为主要原因; ②术前未能仔细行体格检查, 未能明确诊断, 术中未能辨认出睾丸, 为临床医师对假两性畸形认识不足和组织解剖不熟悉所致; ③临床如遇外生殖器异常, 性腺与性别不符合时都应想到性别异常, 然后作染色体检查以证实, 以免实施错误治疗, 本例教训, 值得借鉴。

(收稿: 1997-02-17)