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讨论：Marfan氏综合征又称蜘蛛样指(趾)综合征，此症最初由Marfan描述，Mackusick对此症进一步研究，认识到是一种结缔组织异常的疾病，该病的主要异常表现为：①骨骼身材瘦长，可达2米，肢体细长，皮下脂肪少，肌张力低，关节松弛，约60%有脊椎后凸，漏斗胸或鸡胸，颜面窄，硬腭弓高。②眼底见晶状体异位，近视，蓝色巩膜。③心血管可有升主动脉壁间动脉瘤，其次为主动脉、腹主动脉瘤。④其他：可有股疝、膈疝。偶见异常表现为：大耳、视网膜剥离、胸部或三角肌区有皮肤纹，横隔疝，肺畸形，造成自发性气胸或肺气肿。
Marfan综合征为常染色体显性遗性，疾病表现的严重程度可很不相同，变异范围相当宽，无家族史的散发，病例常表现轻微，易忽略诊断。此症结缔组织缺陷的基本原因尚未查明，严重的血管合并症可起自胎儿至年长后的任何时期，并为主要原因，男性患者平均生存期为43岁，女性为46岁，患儿智力正常，雌激素治疗可用于青春早期身材相对较高的女孩，以便限制身高的增长。
(收稿：1997-09-16)
