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高雪氏病与骨关节疼痛1例

2022-07-29
来源:求医网
患儿, 男, 8岁, 3年中3次因发热伴严重骨关节疼痛入院治疗。患儿2岁时肝脾肿大, 骨穿找到高雪氏细胞。 4岁时因脾功能亢进行脾切除术。平时经常诉膝关节疼痛, 为持续性钝痛,不伴有红肿及发热, 卧床休息1~2天后自行缓解。每次入院时患儿均有上感症状, 体温37.5~38.7℃, 咽痛。 同时出现左肩、左膝和右髋严重疼痛, 局部皮温高、 肿胀,触压痛明显,伴有肌肉痉挛, 拒绝主动及被动活动患肢。实验室检查: 白细胞: 23.0~27.0×109/L,血沉: 34~55mm/第1小时, 3次住院血培养均为阴性,血酸性磷酸酶升高, 肝肾功能正常。6.5岁时血β葡萄糖脑苷脂酶为0.77u,经静脉注射进口人胎盘组织提取的β葡萄糖脑苷脂酶1年余, 血β葡萄糖脑苷酯酶提升到2.75u。治疗后, 患儿食欲增加。 1年中体重增加3kg, 身高增长10cm, 肝大有回缩,骨关节疼痛发生次数减少。患儿父亲血β葡萄糖脑苷脂酶2.4u, 无临床症状。

X线表现: 左肱骨近端、左股骨远端及左胫骨近端骨髓腔扩大,骨皮质变薄、 呈烧瓶样改变, 骨髓腔中骨小梁稀少,部分区域骨小梁消失呈广泛溶骨性改变。左肱骨头内侧半密度明显升高, 均匀一致, 界限清楚, 第3次住院时已恢复正常。右股骨头骨骺出现较广泛小囊样骨密度减低区, 股骨头高度逐渐变低,末次拍片呈碎裂期改变。左胫骨近端出现轻度软骨下骨硬化改变。有作者认为该现象系最早出现的骨坏死X线表现。随访2年无明显变化。 诊断: ①高雪氏病骨危相, ② 左肱骨头、右股骨头无菌性坏死, ③ 上感。 嘱卧床休息,静点抗生素抗炎, 5~7天后骨痛缓解, 体温正常, 停药。

除肝脾肿大引起的症状外,骨骼系统症状是高雪氏病患者就诊的另一主要症状群。在Amstuty报告的20例中, 12例因骨关节疼痛就诊,常见受累部位依次是髋、 膝、 肩和脊柱等部位。 15例发现有股骨头坏死, 3例肱骨头坏死。导致骨坏死的确切机制尚不清楚, 一般认为高雪氏细胞的增生、肥大破坏了骨骺的血液循环。高雪氏病骨关节疼痛常见有4种类型: ①非特异性骨痛;②假性骨髓炎;③骨缺血性坏死;④病理骨折。本文报道病例先后出现前3种类型疼痛,严格卧床休息及止痛是基本的治疗措施。疼痛一般持续数天至2周后缓解。

(收稿:1997-01-09)