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体检： 患儿智力正常，心肺腹未查见明显异常， 走路无跛行。双上肢自上臂前侧中下部起越过肘前部， 直至前臂中上段处止，皮肤形成蹼， 宽约5.0cm。 肘部侧面观变粗增厚。左肘前皮蹼处有“Z”形手术瘢痕， 双肘伸90°，屈130°。双手拇指甲缺如， 从拇指至小指指甲发育不良逐渐减轻。 双侧髌骨位置略高，较正常略小， 并于外侧脱位。双膝关节伸屈正常，双侧股四头肌无萎缩， 肌力Ⅴ级。
X线： 双侧膝关节示髌骨外侧脱位。轴位片示股骨外髁低平。双肘关节示肱骨小头及桡骨头发育不良。 骨盆外翻，双侧髂骨后上部有三角状密度增高影。于连续硬膜外麻醉下行股四头肌联合手术。 复查9个月， 双髌骨复位良好，双膝关节伸屈正常。
讨论： 指甲-髌骨综合征很少见。本症是一种常染色体显性遗传性骨-指甲发育不良。其主要表现有： ① 指甲发育不良。拇指甲通常缺如，双手五指越近尺侧指甲发育不良越轻。 ② 髌骨发育异常。 髌骨缺如或发育不全， 有卵圆形、三角形或不规则形髌骨， 位置高。 复发性髌骨脱位常与髌骨位置高、 膝外翻、股骨外髁发育低平有关。 ③ 肘部发育异常。肘外翻， 翼状肘， 肱骨头发育不良。 ④ 髋部发育异常。骨盆向外翻， 于双侧髂骨后上有三角形骨嵴，即“髂骨角”。 其他如马蹄内翻足、 先天性髋关节脱位、脊柱裂畸形可与之并存。 本病诊断并不困难，但无特殊疗法， 常可对症治疗。
(收稿： 1997-03-11)
