关键词： Larsen综合征；诊断

摘要 目的: 提高对Larsen综合征的诊断及治疗水平。方法： 5例患儿， 男2例， 女3例，年龄2～8岁。 主要临床表现： 5例均有颜面扁平、眼距增宽、 鼻梁塌陷， 伴有多关节脱位，主要累及双髋、 双膝、 双肘和双髌骨。 1例2岁双髋关节脱位行软组织松解，手法复位； 2例4岁双髋关节脱位行切开复位， Salter骨盆截骨和股骨旋转截骨；2例膝关节、 3例髌骨脱位行外侧软组织松解， 内侧关节囊紧缩，股内侧肌止点移向髌骨前外侧， 外侧1/2髌韧带止点内移。 结果： 术后随访时间1～3年，关节复位， 功能良好。 结论： Larsen综合征有典型的临床特征， 可早期诊断。对关节脱位给予正确治疗，可获得良好的复位和功能。

Larsen Syndrome: Treatment and Diagnosis Wang Hanlin, Jiao zhenqing,Wang Qinghe. Department of Pediatric Orthopaedics, 3rd Affiliated hospital, Hebei Medical University, Shijiazhuang 050051

Abstract Objective: To further improve the diagnosis and treatment of Larsen syndrome. Methods: Five cases (male 2, female 3) with age ranging from 2 to 8 years were reported. Results: Clinical features included flattened face, hypertelorism, low nasal bridge and multiple dislocations involving bilateral hip, knee and elbow joints as well as patella. One 2-year-old patient with bilateral hip dislocation underwent soft tissue release and reduction. Two 4-year-old patients with bilateral hip dislocation underwent open reduction and Salter pelvic osteotomy. Two cases of bilateral knee dislocation and 3 of patella dislocationunderwent releasing of contracture and tigh-tening of medial joint capsule. The patients were followed up for 1 to 3 years. The joints remainedreduced with good function. Conclusions: Larsen syndrome, with its special characteristics, could be diagnosed early. With early treatment, joint reduction with good function is expected.

Key words Larsen syndrome Diagnosis

Larsen综合征是一种少见的先天畸形， 笔者曾诊治5例，现予介绍。

临 床 资 料

本组5例， 男2例， 女3例， 年龄2～8岁。临床表现： ① 颜面改变： 5例均有颜面扁平、眼间距增宽， 塌鼻梁(附图)， 1例前额突出， 2例鼻孔上翻，1例腭裂， 1例牙齿发育不良； ②四肢关节脱位： 3例双髋关节脱位， 2例双膝关节脱位，3例双髌骨脱位， 1例双上尺桡关节融合伴双肘关节脱位， 1例下尺桡关节脱位；③手部改变： 3例双手末节指骨短粗； ④其他畸形：脊柱后凸、 前凸各1例。 2例行血钙、 磷、碱性磷酸酶检查正常， 1例行尿粘多糖检查阴性，染色体46，XX。 上述5例否定近亲结婚，家族中无类似患者。

治疗方法及结果： 1例2岁双髋关节脱位，经内收肌、 髂腰肌松解， 手法复位， 石膏、 支架固定15个月而复位。 2例4岁双髋关节脱位经切开复位， salter骨盆截骨， 股骨旋转截骨复位。 2例双膝关节、双髌骨脱位行膝关节外侧挛缩软组织松解，内侧关节囊紧缩缝合， 股内侧肌止点移向髌骨前外侧， 外侧1/2髌韧带止点内移，伸膝位石膏固定6周。 上述病例术后随诊1～3年， 关节已复位， 功能良好。

讨 论

一、 Larsen综合征的病因与病理

根据Laville等^［1］报道38例Larsen综合征，男女发病率大致相等。 为常染色体显性或隐性遗传， 也有单发者。 Rochelson等^［2，3］认为是遗传性的。 vujic等^［4］认为是骨软骨发育不良。他们对大量瑞士血统人和先天遗传的Larsen综合征病例进行基因方面的研究， 发现显性遗传病例的基因(LAR₁)的位置与染色体BP标记物密切相连。但本病确切病因至今仍不明确。

Larsen综合征病理改变为全身结缔组织发育障碍，引起关节过度松弛而发生脱位、 颜面改变、 手足变形、 身材矮小以及心脏、脊柱畸形等。

二、 X线和超声波检查

X线片可见跟骨后方， 手、 腕、 膝、肘部等处有额外骨化中心， 常见骨龄延迟。 1993年，Rochelson等^［2］用超声波对Larsen综合征孕妇的胎儿进行检查，在孕期21周， 发现左足马蹄内翻畸形， 产前诊断Larsen综合征，生后经X线片检查证实为Larsen综合征。 他们认为对患有Larsen综合征的孕妇，用超生波对胎儿进行检查， 可帮助早期诊断。

本病应与下列疾病相鉴别： 软骨发育不全、耳腭指综合征、 拇(践母)指(趾)综合征、 粘多糖病、 马凡综合征、 爱唐综合征^［5］。

三、 Larsen综合征的治疗

本病无特殊治疗。 四肢关节脱位，影响肢体功能， 多主张早期复位， 以稳定关节，有利正常发育。 根据本组对5例肢体双髋、 双膝、双髌骨脱位治疗的经验， 早期合理的治疗， 效果良好。近来对颈椎畸形和不稳定的治疗引起重视。 rochelson等^［2］对Larsen综合征的新生儿立即进行颈外固定，可避免环枕关节脱位、颈椎半脱位等致脊髓损伤。 Johnston等^［6］对Larsen综合征婴儿年龄10～16个月，平均14个月， 患有颈椎后凸畸形进行后路融合， 避免因生长畸形加重引起的脊髓受压。他随访发现早期后路融合， 不但可稳定颈椎， 而且颈前部椎体继续生长， 后凸畸形可以矫正。

由于该病可合并心血管方面畸形，因此对此类病例， 应进行心血管系统仔细检查，特别是对要矫形手术治疗的患儿， 要提高警惕，加强监护， 避免因此引起心衰、 肺部感染等危及生命的并发症。

参考文献

1 Laville JM, Lakemance P, Limouzy F. Larsen's syndrome: review of the literature and analysis of thiry-eight cases. J Pediatr Orthop,1994, 14:63-73.

2 Rochelson B, Petrikovsky B, Shmoys S. Prenatal diagnosis and obstetric management of Larsen syndrome. Obstetr Gynecol, 1993,81:845-847.

3 Topley JM, Varady R, Lestringant GG. Larsen syndrome in siblings with consanguineous parents. Clin Dysmorphol, 1994, 3:263-265.

4 Vujic M, Hallstenson K, Wahlstron J, et al. Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosone region3p21.1-14. 1in the proximity of , but distinct from, the co 17 AI locus. Am J hum Genet,1995, 57:1104-1113.

5 王汉林主编. 小儿先天性骨与关节畸形. 北京：中国医药科技出版社， 1994. 212-213.

6 Johnston CE, Birch JG, Daniels JI. Cervical kyphosis in patients who have Larsen syndrome. J Bone Joint Surg (Am), 1996, 78:538-545.

(收稿: 1996-12-08 修回: 1997-12-24)