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例2女，先证者之姐，无糖尿病表现，尿糖3次在(++)～(++++)，尿糖定量15.6 mmol/24h，血糖、胰岛素、肝肾功正常。染色体核型 46，XX。
例3女，40岁，先证者之母，体格瘦小，平素饮水多，尿糖多次(++)～(++++),尿糖定量10.08 mmol/24h，血糖、胰岛素、电解质正常，糖耐量试验正常。染色体核型为 46，XX。
例4男，37岁，先证者之父，无多饮多尿等临床症状，尿糖在(+)～(++++)，血糖及胰岛素正常，核型为46，XY。
对家族其他成员调查发现，先证者祖母曾尿检后疑诊"糖尿病"，但无其他表现，未作进一步检查，现已去世。另有2人尿糖阳性，血糖正常。家系调查见图1。
图1先证者家系谱
讨论：肾性糖尿以常染色体显性遗传多见，出生即存在，但许多人因无症状而终生未被发现，确诊者多为检尿时偶然发现，偶有轻度多尿、烦渴、消瘦，饥饿时可有低血糖。其特点是所有尿标本尿糖阳性，与饮食无关，但服大量葡萄糖尿糖可增加，血糖及糖耐量试验正常。故当发现尿糖阳性而血糖正常者应考虑本病，但应除外果糖、乳糖、铅中毒及范可尼综合征所致尿糖，其预后良好。
上述一家4例符合肾性糖尿特点，据系谱分析，实际是2个该病家系结合后的表现，先证者父系符合常染色体显性遗传，但母系成员有限, 且Ⅱ1已逝,只能作如下推测：如果Ⅱ1是患者，则符合常染色体显性遗传特征，如为正常者，即可用“不全外显”解释，也可用隐性遗传解释，即Ⅱ1、Ⅱ2均为携带者，Ⅲ3为纯合子患者，如为后一种方式，先证者及姐姐的后代之遗传方式较难预测，有待进一步随访。
(收稿：1999-01-05修回：1999-05-03)
