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例2男，第1胎第1产，孕36周，自然分娩。生后2周发现面色苍白，肝脾肿大，皮下有少量瘀点，血红蛋白98 g/L，白细胞15.6×109/L，血小板56×109/L。于第23天入院。母孕期无异常。体检：贫血貌，哭声弱，肝肋下4 cm，脾肋下3 cm，质中，皮下有少量瘀点。按感染、血小板减少性紫癜治疗，贫血进行性加重且并发感染于入院后43天死亡。尸检：白血病细胞广泛浸润肝、脾、脑、肺、肾，报告为先天性粒细胞性白血病。
讨论：先天性白血病在先天性恶性肿瘤中占1/4，国内至80年代初报道28例，其中90%为粒细胞性。
根据白血病细胞周期动力学的特点，其病变多发生在出生前数月，是新生儿宫内死亡的原因之一。本病常因合并感染、黄疸、贫血而被误诊。在治疗感染的同时，对有进行性贫血者应行骨髓穿刺以期及早确诊。2例尸检显示全身广泛白血病细胞浸润，且均为粒系，符合其发病以髓系为主的特点。
染色体异常较其他白血病多见，有助于判断预后。已知染色体11q23区域异常与多种白血病发生有关，约70%的ALL、60%的AML和90%的单核AML儿童存在11q23区域的异常，其中累及一个称为ALL-1基因。在染色体易位改变中，ALL-1的MT(哺乳动物甲基转移酶)同源区能使ALL-1融合蛋白改变DNA的甲基化状态，影响其转录调控。
(收稿：1998-03-10修回：1998-07-01)
