1人类遗传学沿革

人类遗传学(Human Genetics)是一个内涵十分丰富的重要遗传学分支学科，它主要研究人类的形态、结构、生理、生化、免疫、行为、智能、情绪等各种性状的遗传与变异规律，人类群体的遗传规律，以及人类遗传性疾病的发生机理、传变规律及防治措施等等。

1875年英国学者高尔顿(F·Galton)提出“天资遗传”，强调智力的遗传基础，首倡双生儿法研究遗传与环境的关系，成为人类遗传学研究的经典方法之一，奠定了人类遗传学现代研究的基石。其后的遗传学发展过程中，因人类遗传的极端复杂性，而呈现出滞后于大肠杆菌、酵母菌、果蝇与豌豆等结构较为简单物种的遗传学实验研究^［1］。不过，这些简单生物研究中所取得的大量研究成果与卓有成效的研究方法，却被持续地引入人类遗传学研究领域，推动着后者的发展，而后者的研究重心也开始定位于与医疗保健事业紧密结合的人类遗传性疾病的研究^［2］。1930年K·Landsteiner因提出ABO血型由一组等位基因决定并发现其免疫学规律而获诺贝尔奖。1949年J·V·Neel用遗传学方法证明镰刀形红细胞贫血病是以孟德尔方式遗传的常染色体隐性性状；同年L·pauling等证明异常血红蛋白的产生与H^s基因相关，从而引入分子病受遗传控制概念。1952年徐道觉首次提出人的染色体数是46。1959年J·Lejeune等证明唐氏先天愚形是染色体畸变所致。1966年V·A·Mckusick发表“人的孟德尔遗传”列举了1500种人类遗传性异常。1968年R·P·Donahue等确定Duffy血型在人第一条染色体上的位置，该血型与对间日疟的易感性有关，这是最早的基因定位。70年代开始，人类遗传学的发展呈加速之势，这主要体现于研究方法的革新与研究领域的拓展。除引进其他学科的技术与手段外，还创建了人类系谱分析法用于单基因遗传性状分析研究，移植创新数理统计学方法于诸如身高、体重、血压和某些免疫遗传病的多基因性状分布，综合细胞遗传学和染色体的研究结果，广泛用于染色体病的诊断等等。当代人类遗传学的发展，开始呈现出逐渐替代其他遗传学分支学科的领先地位而成为遗传学乃至整个生命科学领头羊之趋势。当然，这主要归功于医学遗传学与分子遗传学的发展，及诸如“人体阿波罗计划”(即美国人类基因组测序与定位计划)的直接推动作用。

中医遗传学(TCM Genetics)也基本属于人类遗传学范畴，只是它主要择重于人类遗传病方面的内容，而且是建立在中国传统文化特色的基础之上的一种医学遗传学。质言之，中医遗传学与人类遗传学拥有共同的研究对策——人们的遗传变异规律，故两者间便有着密不可分的“血缘”关系。兹将两者就人体间的差异(体质)、地域差别和时间生物学节律等方面的论述及相关性概述于后，以期运用人类遗传学及相关学科的研究手段，去揭示中医辨证论治——因人制宜为中心，兼因时因地制宜的遗传学本质属性。

2个体禀赋与辨证论治

传统中医学以“禀赋”这一概念来概括个体与生俱来的遗传因素及其他各种先天因素的总体影响。从人类遗传学这一角度看，禀赋则反映出个体差异的根本先天(遗传)背景的综合作用结果，具体表现在气质类型、体格特点、疾病易感性、寿限长短诸方面。

中医学的基本特点之一是辨证论治。辨证论治的实质是辨析个体差异及其病候的特点，根据个体的禀赋遗传背景，气质体质类型特点及其对当时当地的疾病反应状态，有针对性地选择治疗方案和方剂药物，从而达到最好的治疗效果。因此，中医基础理论十分重视先天禀赋，并较为系统地提出了阴阳人格体质学说、体质病理学说与体态肥瘦分型论等。

3阴阳人格体质学说的基础

本学说的提出主要源于《灵枢·通天》和《灵枢·阴阳二十五人》篇。《灵枢·通天》依据人体天（先天）禀阴阳之多寡盛衰，将个体分为五态：太阴——水形人，少阴——木形人，阴阳和平——土形人，少阳——金形人，太阳——火形人；人格体质因所属之“态”不同而异，其罹病与病后转归也不相同，所以治疗时应当因人（所属之态不同）而异，辨证论治，方收疗效。《灵枢·阴阳二十五人》篇则进一步根据阴阳气和五行属性的特点，以及五行各属之五音的多少、正偏，将五形人再分成五个亚形。如木音为角，木形之人更可分为上角、大角、右角、钛角、判角等各亚形，其情绪、认知、体形、外态、行为、自然适应力、社会行为等各有一定程度上差异^［3］。

阴阳人格体质学说在《黄帝内经》中已具雏形，它为分类个体禀赋特性，辨析临床证治方案，因人制宜用药处方，提供了重要的理论基础。随后的历代医家对此亦有发挥不断完善。如张介宾强调先天禀赋是辨证论治的基础，应当根据个体间疾病易感性的差异审察气血疾病之变异，并据此处方用药方收奇效。《医宗金鉴》具体分析道：“人感受邪气虽一，因其形藏不同，或从寒化，或从热化，或从虚化，或从实化，故多端不齐也。”

现代人类遗传学、医学遗传学、心理学等学科的研究中都从不同角度确认，个体有先天差异。《内经》中的阴阳人格体质学说是其杰出的古典学说，它从人的先天禀赋、胎教胎养、性别年龄、健康寿限、营养嗜好、自然地理、个人境遇、情绪倾向、感知速度等方面精细、深刻、全面地区分个体差异及其成因；从先天禀受与个体生长发育过程中形成的代谢、机能、结构等方面的特殊性，来推断个体对致病因子易感性差异，以及产生病变类型的倾向性；从临床实践角度提出的气质辨证，则便于审因论治，做到因人制宜，治病成本^［4］。

4中医体质病理学说的背景

中医学作为一种应用性医学科学，必定重视个体体质差异的发病倾向，或者说疾病的先天易感性。这个认识有极为丰富实践与悠远历史。早在《内经》之前就有关于体质与患病关系的零星描述。《内经》中有众多体质类型与疾病易感性的论述。《内经》之后亦不断地有体质病理学探讨。如庞安时说：“凡人凛气各有盛衰、宿病多有寒热，因伤寒蒸起宿疾，更不在感气而变者，假令素有寒者，多变阳虚阴盛之疾，或变阴毒也；素有热者，多变阳盛阴虚之疾，或变阳毒也。”章虚谷亦认为：“六气之邪，有阴阳不同，其伤人也，又随人身之阴阳强弱变化而为病。”

诚然，前人论述是凭借直觉的、宏观的体态反应特征，缺乏明确的内涵和外延，没有微观的科学实验支持。1977年匡调元提出“中医体质病理学”，才开始尝试将人类气质、体质与疾病病理的相互关系的理论探讨形成一个理论体系^［5］。人类体质是人群及人群中的个体在遗传的基础上，在环境的影响下，在其生长、发育和衰老的过程中形成的机能、结构与代谢上相对稳定的特殊状态。这种特殊状态往往决定着他对某些致病因素的易感性及其所产生的病变类型的倾向性。今天个体体质形成其背景应追溯遗传物质DNA的决定性作用。当然目前仍不能全做到。但是匡氏将体质类型分成正常质、燥红质、迟冷质、腻滞质、倦质和晦涩质等六种类型^［6］，体质与病因、体质与发病关系的密切病理学意义。中医特有的辨（体）质论治原理，亦可落实到药物与食物的体质宜忌上。以后匡氏又研究了气象与体质，体质与疾病势及白种人、黑种人与黄种人的体质类型及辨（体）质论食等，进而提出“人体体质学”（Human Constitutionlogy)这一富含中医学特色又兼容人类遗传学证据的新学说。

西方人类学对体质的研究也由来已久。Celcus^［7］是较早观察到体质(Physical Constitution)与病因有关的西方学者。他认为：有些人瘦小，有些人肥胖，有些人热，有些人冷，有些人湿，有些人干，有些人便秘，有些人腹泻。这些描述与古代中医的体质描述十分近似。Hunter^［8］认为疾病的症状是病因与一定类型的体质相互作用的结果，如只有部分(体质的)人对水痘或麻疹易感。随后的研究中，因细菌、病毒、药理、公共卫生等的迅速崛起而转向外因性尤以生物性疾病为主导的研究。近年来，因基因学说与免疫调节理论的长足发展，人们又开始转向对人自身的研究，对疾病的内因——体质的重新重视。1959年Roney^［9］提出“医学体质人类学”(Medical anthropology)。1983年Wiienker^［10］在第52届美国体质人类学协会年会上指出：目前已逐步形成一个新学科——生物医学体质学(Biomedical anthropology)。目前西方体质学的应用范围已超越了临床诊治疾病，并走向社会，为选拔培养宇航员、运动员、艺术家及保险业测算等提供理论指导。不过，西方体质学说仍存在体质分类系统紊乱，且尚未有有效理法方药纠正体质防治疾病等方面的显著不足。

5智能遗传与禀气天资

人类智能相对于体格形态等可见性状的遗传，更为复杂，因而更易受到各方的批评与误解。实际上，从Gallon的个体智能量化测试到Plomin,R等^［11］大规律的学习行为研究都充分证实，人类智能具有高度的遗传性。先天论主张：“二两遗传胜过二吨教育”。对猿猴的婴儿费尽九牛二虎之力进行“终生教育”，仍远远不及正常人类婴儿几个月自发的呀呀学语。学校成绩与生父母的智力相关程度达50～60%，与养父母仅有20%相关。而且，随着学习时间的延长，难度的加大，这种差异会越来越大^［11］。智力商数有明显的遗传倾向，先天愚形与天才都有一定的家庭背景。在临床病理方面，精神疾病的遗传方式有染色体畸变(21—三体，猫叫综合症)、多基因遗传(精神分裂症等)、单基因遗传(分裂症