目的：检测中国人神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)基因32、33外显子突变。
方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)法分析14个NFⅠ家系62名成员及30名正常对照外周血白细胞DNA的NFⅠ基因32、33号外显子。
结果3个家系(21.4%)、4例NFⅠ患者(11.1%)NFⅠ基因32号外显子的DNA sSCP发生泳动变位，可能为NFⅠ基因32号外显子发生突变。家系中其他成员及正常对照组无此现象。通过3种不同的SSCP实验条件，未发现33号外显子异常泳动变位。
结论32号外显子可能为中国人NFⅠ基因突变热点之一。本研究方法对NFⅠ症状前诊断和产前诊断有重要应用价值。
(摘自：中华神经科杂志，1999；2(1)：25～27)
中国图书资料分类法分类号：R730.264；R446.9
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