大肠癌有家族遗传性
2022-07-29
来源：求医网
北京大学第一医院临床医学研究所副所长王振军教授在中家自然科学基金的支持下，积极开展遗传性非息肉病性大肠癌（简称HNPCC）的家系调查和肿瘤易感性研究。日前，在该院中心实验室有关专家的帮助下，经测序发现了有导致该病的错配修复基因突变的国骨首个家族。经过查询国际基因突变数据库，发现其基因突变形式是以往未报告的新突变类型。
据王振军副教授介绍，遗传性非息肉病性大肠癌，是一种常染色体显性家族性肿瘤遗传病，家族病人表现为早发、多原发性大肠癌，另外还多发卵巢癌，胰腺癌等多种恶性肿瘤，过去所说的“癌家族”多属于这一疾病。
通过对这个家族后代的检查，研究人员发现该家族的三个“正常”的年轻人也携带有这一基因的相同突变，均属于所谓的突发基因携带者。这三位携带者一生恶性肿瘤的发病率可能高达百分之九十。在对他们进行的全面检查中，发现其中一人结肠内有一块两厘米长的息肉，该院外科内镜室医生经内窥镜将其完全切除。
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