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临床表现主要是面色苍白和继发于贫血的各种体征。有的病人合并感染。合并胸腺瘤一般不大，体检时难以查出。
实验室检查，血象显示贫血属于正常细胞正常色素型，血红蛋白多在5g/dl以下，网织红细胞几乎没有，白细胞和血小板大多正常。骨髓象：骨髓中粒系细胞和巨核细胞没有明显改变。但红系细胞显著减少，甚至很难找到，形态无明显异常。偶有嗜酸粒细胞增多。红细胞生存时间正常，晚期有血色病伴脾肿大及脾机能亢进时，可以缩短。
血清铁和血清铁饱和度增加，注射核素铁后血浆中半衰期延长，铁利用率降低，这与骨髓中红系细胞减少相一致。免疫学检查显示，多数患者血清蛋白电泳正常，但有些患者γ(免疫)球蛋白增高或降低。血清中有多种抗体，如冷凝集素、温凝集素、冷溶血素、异嗜性抗体、抗核抗体、红斑狼疮因子等，梅毒血清试验可得假阳性结果。
胸腺瘤需采用X线或CT技术检查。如在正、侧位Ｘ线片中不能发现胸腺瘤，则应摄取20度斜位片和作侧位断层摄影，或在纵隔内注气后摄影，往往可以将不易发现的胸腺瘤查出。
