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遗传性椭圆形细胞增多症在世界各民族中均有发现。我国亦有少数病例报道。本病为遗传性疾病，由常染色体显性传递。男女均可得病。各家族间溶血的程度很不一致。在部分患者中，本病的基因与Rh血型的基因位于同一染色体上。两种基因不联接时，则溶血较严重。
对本病的病因和发病机理目前尚不清楚。初步认为本病的缺陷也在红细胞膜的支架蛋白。各病例的分子异常已发现有多种类型，所涉及的支架蛋白组成可以不同，所涉及的收缩蛋白的分子区域可以不同，膜蛋白缺失的量可以不等。这种异常细胞的破坏主要也是在脾脏内。
本病与遗传性球形细胞增多症有相似之处，如细胞形态异常者在脾脏内破坏增多，胞膜中存在着某种通透性方面的缺陷促使三磷酸腺苷（ATP）的利用加速。但致使红细胞变成椭圆形的原因究竟是什么，还有待科学家的进一步探讨。
