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正常情况下，子宫内膜覆盖于子宫体腔面，如因某种因素，使子宫内膜在身体其他部位生长，即可成为子宫内膜异位症。这种异位的内膜在组织学上不但有内膜的腺体，且有内膜间质围绕；在功能上随雌激素水平而有明显变化，即随月经周期而变化，但仅有部分受孕激素影响，能产生少量“月经”而引起种种临床现象。患者如受孕，异位内膜可有蜕膜样改变。这种异位内膜虽在其他组织或器官内生长，但有别于恶性肿瘤的浸润。本病发生的高峰在30～40岁。子宫内膜异位的实际发生率远较临床所见为多。如在因妇科其他病行剖腹探查时及对切除的子宫附件标本仔细作病理检查，可发现约20～25％患者有异位的子宫内膜。
【诊断】
本病多发生在30～40岁妇女。主诉为继发性渐进性严重痛经，应高度怀疑为子宫内膜异位症。患者常伴有不孕、月经过多及性感不快。妇科检查时子宫略胀大，子宫骶韧带或子宫颈后壁有结节触及时，可诊断为子宫内膜异位症。卵巢内膜样囊肿存在时，双合诊可触及一侧或双侧囊性或囊实性肿块，一般在10cm直径以内，与周围有粘连感。
直肠、膀胱周期性出血，月经期排便疼痛，首先应考虑直肠、膀胱的子宫内膜异位症，必要时可做膀胱镜或直肠镜检查，有溃疡时还应取组织做病理检查。
腹壁疤痕有周期性硬结、疼痛，病史中有经腹子宫腹壁悬吊术、剖腹产或剖宫手术者，则诊断亦可确立。
可疑病例经药物治疗有效者亦可诊断。
凡形成局部肿块接近体表者尽可能取组织（切取或用肝穿刺针取）送作病理检查，可以确诊。
B超内膜样囊肿声象图呈颗粒状细小回声。如囊液粘稠，内部漂浮有内膜碎片时，易与畸胎瘤内脂肪中含有毛发的回声特点相似，即为液内见小细光带，呈平行虚线状分布。有时内部见分隔，将其分成数个大小不等的囊腔，各个囊腔之间回声不一致，常与子宫粘连，而两者边界不清。畸胎瘤则一般囊肿边界清晰。卵巢内膜样囊肿，也易与附件炎块及输卵管妊娠声象图混淆，故应结合临床各自特点加以鉴别。此外，应用阴道探头，使肿块处于高频率声的近场，对位于盆腔肿块性质的鉴别，有其优越性，可确定肿块性质及来源，还可在超声指导下穿刺抽取囊液或活检，以明确诊断。
X线检查：可做单独盆腔充气造影、盆腔充气造影及子宫输卵管碘油造影和单独子宫输卵管造影。多数内异症患者有内生殖器官的粘连及与肠曲粘连。异位内膜最易种植于子宫直肠陷凹，故粘连的内生殖器易发生于子宫直肠陷凹，使之变浅，尤其在盆腔充气造影侧位片显示更明显。输卵管卵巢可形成粘连团块，在充拍片或在充气造影显示更清楚。碘油子宫输卵管造影可保持通畅或通而欠畅。往往24小时复查片中可见碘油因粘连而涂抹不佳，呈小团块状或粗细不等的点状似雪花样表现。结合排除其他不孕原因及具有痛经等病史，可有助于诊断子宫内膜异位症。
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