美格二氏综合征基因将有助于治疗多囊性肾病（图）
2022-07-29
来源：求医网
近日，国际研究小组梅奥诊所最新研究发现与遗传性肾病（即美格二氏综合征，MKS）相关的基因。MKS患儿的中枢神经系统会出现异常并且肾脏也呈现异常囊肿，患这种疾病的婴儿通常在出生后不久便死亡。
研究结果发表在近期出版的《自然遗传学》中。
该基因的发现对于研究MKS家族来说有重要的意义，同时对于深入研究出生缺陷而言也非常重要，如与多囊性肾病 (PKD) 相关的神经管缺陷，PKD是导致美国与欧洲5％以上的肾终末期疾病的原因。
对该基因的了解对发现到肾脏中小囊的发生过程极为重要，并且这将有助于为致残疾病找到新的治疗方案。
对美格二氏肾病进行分离发现，PKD在相同条件下也会引起形成囊异常进而破坏肾功能。发掘MKS关键基因将有助于了解病症，并为普通多囊性肾病设计出有效治疗方案。（李雪华译）
原文见：http://www.rxpgnews.com/research/nephrology/article_3124.shtml
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