伴有t(3,5)(q25,q34)的骨髓增生异常综合征急性髓系白血病
2022-07-29
来源：求医网
（天津）为了研究t(3,5)(q25,q34)的分子特征。研究者利用R显带染色体核型分析和染色体涂染分析确定t(3,5)(q25,q34)存在。RT-PCR法检测患者NPM-MLF1融合基因、MLF1基因表达。PCR联合序列分析检测NPM基因突变。实时定量RT-PCR(Real-time PCR)检测Evi-1，MDS1/Evi-1表达。免疫组化染色确定MLF1和NPM-MLF1蛋白细胞定位分布。Western blot法检测bcl-2蛋白表达。结果 染色体核型分析和涂染分析均证实存在染色体t(3,5)(q25,q34)，NPM-MLF1融合基因阳性，经诱导治疗获得完全缓解后转为阴性。患者白血病细胞仅表达MLF1基因非编码蛋白剪接体，不表达Evi-1基因，弱表达MDS1/Evi-1。无NPM基因突变，未检出bcl-2蛋白表达。MLF1蛋白定位于细胞质，而NPM-MLF1则主要定位于胞核。可见 t(3,5)(q25,q34)是髓系肿瘤的一种少见的染色体易位，该染色体易位导致形成NPM-MLF1融合基因是其发病的分子学基础。
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