中国先天性缺失牙患者PAX9基因的新突变
2022-07-29
来源：求医网
（成都）为了探讨我国先天性缺失牙患者PAX9基因突变的特点，为该病发病的分子机制研究提供依据。研究者应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法，对4个常染色体显性遗传少牙畸形家系(共45名成员，22例患者)中的13例患者和9名健康成员、16例散发性牙齿发育不全患者以及196名健康对照者的PAX9基因进行研究。结合DNA序列分析方法，对发现异常SSCP条带的患者进行突变分析。结果 2个少牙畸形家系(家系A和家系B)的先证者出现异常SSCP条带，家系A和家系B内患者均出现与各自先证者相同的异常SSCP条带。经过DNA 序列分析，发现PAX9基因第2外显子的2个新突变：碱基插入(109InsG)导致的移码突变，碱基置换(C139T)导致的错义突变。其余家系患者、散发性患者均未发现异常SSCP条带。可见 109InsG和C139T突变扩大了先天性缺失牙患者的PAX9基因突变谱，为我国先天性缺失牙的基因诊断提供依据。
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