ataxin－1影响神经系统发育
2022-07-29
来源：求医网
Baylor医学院的研究人员日前在《细胞》杂志上公布了他们有关神经疾病的新的研究成果。HudaZoghbi博士和同事确定出了一种确实能提高ataxin－1蛋白（失调症蛋白质1）正常活性的遗传突变。虽然脊髓小脑运动失调症比较罕见，但是这一发现对了解类似的、更加常见的疾病有重要意义。在此之前，HudaZoghbi博士发现，该病患者的ataxin－1基因中重复碱基（CAG）的数量异常增多（CAG的大量重复导致谷氨酸的产生）。研究人员将携带80个重复的、异常的ataxin－1蛋白引入小鼠，从而造成了Purkinje细胞（一种神经元）发生了退化并导致小鼠发生共济失调。当将携带30个重复的大量正常蛋白引入小鼠还能导致神经元功能异常。这意味着正常的和突变形式的ataxin－1都具有破坏功能，正常的蛋白水平过高时也会变成毒素。
设为首页
加入收藏
