雷特氏症致病基因被解密
2022-07-29
来源：求医网
澳大利亚研究人员成功找出引发雷特氏症的致病基因。参与研究的澳籍港人谭秉亮指出，问题出自CDKL5基因失常，影响病者活动能力，出现癫痫及自闭等症状。找出问题后，研究人员可通过研究胚胎，为未出生或较年幼儿童治疗。 雷特氏症大多发生在女性身上，患者自1岁起中枢神经系统衰退，严重可导致死亡。美国5年前曾发现7成雷特氏症患者的MECP2基因曾变异，但余下三成雷特氏症患者病因无法解释。谭及其研究伙伴发现另外三成的患病原因出于CDKL5基因。他们在实验室用老鼠及接受治疗的病人身上进行研究，偶然在一名雷特氏症患者身上找到变异的CDKL5基因，并获英国、比利时、意大利及德国研究人员印证，在这些地方的雷特氏症病人身上也找到变异了的CDKL5基因。
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