应用脉冲场电泳技术研究面肩肱型肌营养不良症的基因突变
2022-07-29
来源：求医网
（福州）为了应用脉冲场电泳(PFGE)技术研究面肩肱型肌营养不良症(FSHD)基因结构突变特征，并进行基因诊断。研究者对110名健康对照，17例FSHD患者和23名家系成员。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA，EcoRI、EcoRI/BlnI、XapI原位酶切，用脉冲电场凝胶电泳(PFGE)分离，p13E-11探针Southern杂交，曲线拟合法计算分析片段的长度。结果17例患者均存在1条小于35 kb的4q35 EcoRI致病片段；23名无症状家系成员中，发现2例患者的母亲分别携带25 kb和28 kb的4q35 EcoRI短片段，因年龄较大，考虑为女性无症状顿挫型患者。另2例患者的女性同胞分别携带21.5 kb和31 kb的4q35 EcoRI短片段，因年龄较小，考虑为症状前患者.家族型和散发型患者均存在4q→10q型易位，各有2例，其中1例家族型患者为杂合易位；此外，在散发型患者中，发现2例男性患者存在体细胞嵌合现象.结论我国FSHD患者存在易位、杂合、体细胞嵌合等复杂现象.应用PFGE技术对FSHD患者进行基因诊断具有准确性和可靠性。
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