新的双重杂合性FV基因突变导致的重型遗传性FⅤ缺陷症
2022-07-29
来源：求医网
（上海）为了对一个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行FⅤ基因突变的检测，研究者用活化部分凝血活酶时间(APTT)，凝血酶原时间(PT)及FⅤ促凝活性(FⅤ：C)和FⅤ抗原(FⅤ：Ag)测定进行表型诊断,用PCR法对先证者F Ⅴ基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变.突变位点经限制性内切酶分析证实。结果先证者APTT 249.2 s，PT 46.6 s，TT 17.9 s，Fg 3.42g/L，F Ⅴ：C 0.1%，FⅤ：Ag 1.5%，FⅡ：C 99%，FⅦ：C 110%、FⅧ：C 95%、FⅨ：C 88%、FⅩ：C 120%、vWF 121%,FⅤ外显子区共发现4个与基因文库Z99572序列不同的位点，其中位于exon13区的杂合性2238～2239delAG导致移码突变和终止密码子的提前出现(Asp689stop)，位于exon23区的杂合性G6410T错义突变导致Gly079Val.家系分析表明前者遗传于母亲，后者遗传于父亲。可见2238～2239delAG导致的移码突变和G6410T导致的错义突变，是导致先证者FⅤ缺陷的原因.这是2个导致遗传性FⅤ缺陷症的新的FⅤ基因突变位点。
设为首页
加入收藏
