研究人员发现了帕金森氏病可能的遗传病因
2022-07-30
来源：求医网
最新的两项研究表明，基因突变可能是导致帕金森氏病最常见的遗传学因素。 帕金森氏病是由于控制运动的脑部神经细胞衰亡而导致的一种神经系统疾病。每年至少有500，000个美国人患有帕金森氏病。研究人员很早就开始关注遗传因素在其发病中所可能起的作用。在目前最新的这两项研究中，研究人员发现，至少每60名患者中就有1人存在LRRK2基因的突变。有帕金森氏病家族史的患者有至少5%的人存在这样的基因改变，而此比例在无家族史的患者中为1.5～2%。 LRRK2是一个编码名为dardarin蛋白的基因。Dardarin一词来源于巴斯克语中的dardara，意为“震颤”。研究人员在分析研究了西班牙和英格兰巴斯克地区的5个患有帕金森氏病的家族后发现，该蛋白独立位于12号染色体上，被命名为PARK8。 研究人员指出，这一基因突变的发现不仅对研究帕金森氏病的家族史有重大意义，同时也有助于尽早发现其他散在的典型病例。进一步有关该基因如何发挥作用的研究可能也有助于发现治疗帕金森氏病的新法。
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