靶基因疗法可有效治疗α-甘露糖苷过多症病人
2022-07-30
来源：求医网
据3月《神经病学纪事》（Ann Neurol 2005;57:355-364）上的一项报告，在猫模型中直接往脑内注射基因转移载体治疗溶酶体蓄积病α-甘露糖苷过多症(AMD)有效。 美国宾州大学的沃尔夫和同事评估了AMD猫模型基因治疗的效果。人类此病人的特征是神经功能进行性障碍和骨骼异常。 受治小猫8周大小，每侧大脑半球接受6针载体注射，每侧小脑半球接受1针注射。小猫12-14周大时，受治猫和未治猫疾病进展相似。满12-14周后，每只受治猫的神经疾病稳定或改善。到18周大时，只有轻度的躯干共济失调、间歇性细微头部震颤和较小的进展才能区别出正常猫和受治猫。尸检结果证实，灰、白质针迹处2.5mm有基因编码为溶酶体酶的信使RNA，酶活性有正常猫脑的4%。而且注射一年后仍在生成此酶的信使RNA。进一步研究揭示，神经元、神经胶质和上皮细胞的溶酶体贮存已消退到针迹处的4.5mm，受治猫没有一处区域的溶酶体贮存同未治动物一样严重。 “本研究表明，直接向有缺陷的脑细胞注射基因载体可以传送有功能的酶，而没有骨髓移植那样高的死亡率和发病率”，研究者解释，“这些资料证实，可通过一次手术多位点注射实现大型哺乳动物大脑内神经病学的广泛改善，这可能是对人溶酶体酶缺乏症中枢神经系统此成份的有效治疗”。
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