镰刀型红细胞病时 UGT1A1的变异和胆石症的形成
2022-07-30
来源：求医网
色素性胆石症是镰刀型红细胞病(SS)的常见临床并发症。UDP前体－UGT1A1的遗传变异会引起Gilbert综合症，此综合症是一种以非结合胆红素增高为主的慢性临床综合症，是胆石形成的危险因素。近期，牙买加学者Eden V. Haverfield 研究了牙买加SS患者中UGT1A1 (TA)n基因型，高胆红素血症及胆石症之间的关系。他们共收集了566例SS病例，在541例患者和111例正常对照者中找到UGT1A1 (TA)n的促进区序列， (TA)7/(TA)7 and (TA)7/(TA)8 基因型的间接胆红素水平比 (TA)6/(TA)6 基因型高(SS组, P
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