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浙江温州发现一位罕见四条染色体复杂易位患者
中新社温州八月五日电(记者 朱小央) ：来自温州医学院的消息称，该院附属一院临床检验中心近日收到中国医学遗传学国家重点实验室三位教授签署的鉴定书，认定该中心基因诊断室发现的一例涉及四条染色体复杂易位的染色体核型，为世界首报核型。
今年四月份，温州市区一名十八岁的女性患者，因闭经到温州医学院附属第一医院就诊。B超显示，患者的子宫及双侧卵巢发育不良，于是医师建议她做染色体检查。
该院临检中心的一位医师，在实验室里发现了这一例涉及四条染色体复杂易位的染色体核型。经复检，结果还是一样，通过对这名患者的五十个细胞检验，都观察到了同样的染色体异常。
专家称，该型的发现，从遗传学的角度，揭示了这名女性患者性腺发育不良、生殖器发育幼稚及闭经的原因，同时丰富了中国遗传学信息库的内容。
2004.08.06
