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世界罕见疾病惊现杭州
“口—面—趾I型”综合征，这种世界上十分罕见的疾病日前惊现杭州市口腔医院。这个只有19个月大的患儿是由富阳福利院送来的女孩。在该院病房里见到小女孩时，记者着实吃惊：她的头发稀稀拉拉的，额头向前突出，像老寿星一样，鼻梁又扁又平，鼻孔很小，呼吸挺困难的；张开嘴巴往里瞧，天哪，上腭分成了均等的三块，牙槽骨开裂，下腭没有牙齿，舌头上还长了三个畸胎瘤，有蚕豆大小，舌头和下腭粘在了一起，小舌头比普通人要长得多，像是长倒了。小女孩不能说话，也不能像正常孩子那样吃米饭，靠流质维生；脚趾长了六个，左腿不停地抖动。她的主治医生邵医师介绍说：“从美国国立图书馆的网站检索发现，这种疾病自20世纪六七十年代发现以来，总共只有15例，90年代以后便再没有发现；国内至今没有相关记录。这种罕见的综合征属于先天性疾病，导致患儿神经发育不良，智力障碍；继而并发脑瘫，行走出现问题；肾脏生长危机，引发了多囊肾等一系列问题，最终导致夭折。”
“看起来蛮可怕的病，现在的治疗水平完全可以挽救生命。”邵医师胸有成竹地说：“主要以手术治疗为主，首先就是要恢复她的进食、语言功能，切除畸胎瘤，分离舌头和下腭，修补上腭，切除多余的脚趾。这种手术一两个小时就能完成。脑瘫可以进行康复训练，在她成长过程中，伺机进行形态修补和多囊肾手术。”该院利用整形的优势将为小彩敏治疗尽最大努力，昨日该院给她做了常规检查和生化全套、双肾B超。等检查完毕将进行手术。据悉，这种罕见疾病除基因原因，与孕妇妊娠期病毒感染，不良的生活习惯如吸烟、酗酒，营养不良等有关。
钱江晚报
劳国强
2002.11.21
