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四川自贡首次发现罕见染色体核型
中新四川网11月28日消息 最近，四川自贡市第一人民医院中心实验室谷孝华主管技师发现世界罕见染色体核型，经送中国医学遗传学国家重点实验室鉴定并通过国际互联网查询为世界首报。近日，谷孝华收到由我国著名遗传学专家夏家辉教授亲笔签发的鉴定证书。
该核型的发现，不仅为遗传疾病的诊断提供了新的重要依据，还为中国乃至世界人类染色体异常核型数据增添了新的内容。
此次罕见染色体核型的发现，是谷孝华与同事从参与细胞遗传学研究实验的数千例病人中发现的，此次异常核型来自一个家族的父女二人，女儿的异常核型为46；XX；t(1；18；2)(q11；q31)，是由父亲遗传而来。女儿因长期不孕前来就诊，经染色体检查发现异常，她的哥哥、姐姐染色体也是异常核型。
2000.11.29
中新社
