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安徽发现7例异常染色体，填补世界遗传研究空白
2005.03.28
中新网3月28日电(方萍李广新任诗芹)： 华东新闻报道，日前，安徽省立医院经过临床检测，率先发现7例染色体异常核型。这项发现，填补了世界医学遗传学研究领域一项空白。据介绍，这7例染色体异常核型是该院生殖中心工作人员，在对不孕不育及习惯性流产患者进行外周血染色体检查时发现的。其中6例为不孕不育和习惯性流产患者，1例为未婚，性腺发育不良，原发性闭经者。
染色体是遗传物质——基因的载体。在人体46条23对染色体中，一对为性染色体，其余为常染色体。染色体异常会导致多种遗传性疾病。对于夫妻双方来说，其中任何一方检查出有染色体异常就意味着有遗传缺陷。这种缺陷通常表现为女方在正常受孕条件下生育正常后代的几率非常低，流产、死胎和畸胎的情况很容易发生。有些人即使生下孩子，后代虽外表发育正常但仍有染色体异常核型，而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼。专家认为，这项发现，对于预防和减少遗传缺陷患儿的出生，实施优生优育具有十分重要的意义。
