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合肥发现两例染色体异常核型
许晓波；冯立中
日前，经中国医学遗传学国家重点实验室——湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心认定，合肥市妇幼保健院优生遗传室申报的两例染色体异常核型为世界首报核型。
其中一名为一28岁男子，其妻多次流产后第一次足月分娩一个畸形儿。第二次怀孕至3个月胚胎即停止发育。经该院优生遗传室对男女双方进行染色体检查，结果女方核型为：46，xx，属正常核型；男方核型为46，xy，t（7；17）（p15；p13），属结构异常。另一病人为一3岁女孩。该女孩有先天愚型症状。通过抽取外周血进行染色体核型分析，发现其染色体核型为47，xx，＋21，inv（10）（p11；q21），亦属异常核型。
2001.11.28
