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安徽发现罕见MJD家族遗传病
冯立中；丁长明
安徽省肥西县烟墩乡聂岗村67岁农民朱某的4个儿女和3个外孙，相继出现肌肉萎缩、说话不清、吞咽困难等症状，经安徽医大附一院医务人员多方检查，初步诊断他们患的是极为罕见的“马查多-约瑟夫病”（MJD）。
朱某和老伴并非近亲结婚，但他们生下的4个孩子分别在5～10岁时出现上述症状，其中，两个男孩症状更为严重，整日只能傍地而行，连吐痰等最基本的生理功能都不具备；小女儿虽能直立，但稍有碰撞便会跌倒；大女儿起初症状较轻，但到25岁以后其视力下降、肌肉僵直的症状不断加重，目前已双目失明，她生育的3个离子也陆续出现类似的症状。
不久前，安徽医大附一院院长高世民带领专家，专程赴肥西县对该家族进行调查，并将患者接到医院，为他们免费进行了CT、磁共振、脑电图、肌电图、眼底摄片、视觉透发电、体感诱发电等检查，初步诊断他们患的是“马查多-约瑟夫病”。随后，该院医生采用肌肉松弛药物对患者进行对症治疗，以缓解其肌肉张力，减轻患者的症状。
据该院神经内科主任高宗良介绍，“马查多-约瑟夫病”是一种常染色体显性遗传病，直到1972年该病才被科学家在移居美国的葡萄牙移民中首次发现。此后，澳大利亚、葡萄牙、日本等国也相继发现该病患者。有报道说，我国有27个家族患有此病，但如此集中的家族多人发病则极为罕见。据悉，目前医学界尚无根治此病的方法。
2000.06.27
中国医药报
