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科学家得到更精确的人类基因组图谱
10月21日新华社（记者曹丽君）：参与“人类基因组计划”的科学家在21日出版的英国《自然》杂志上公布了最新的人类基因组图谱。此次更为精确的计算表明，人类基因数量实际在2万到2．5万之间，明显少于此前的估计。
科学家在报告中说，他们最新得到的图谱绘出了人类基因组上99％的带有基因的部位，识别出已知人类基因的99．7％，准确率达到了99．9％。在最新的计算中，科学家发现人类基因组的一些区域中隐藏着很多基因片段的复本，此前的估算曾将这些复本计算在内。他们初步发现，人类基因组中有1183个基因是人类在此前6000万到1亿年之间通过复制或进化得到的，不应该重复计算到基因数量中。
10年前，科学家还普遍认为人类大约有10万个基因。而当科学家于4年前绘制出人类基因组草图时，他们估计人类基因数量在2．7万到4万之间。最新图谱的绘制无疑说明，科学家对人类“生命之书”的认识更加准确了。
人体有23对染色体，由约30亿个碱基对组成，包含数万个基因。“人类基因组计划”的目标是找出30亿个碱基对在DNA链上的准确位置，进而识别出各基因并分析其功能。此举将为医学翻开全新的一页，有助于人类征服癌症、心脏病、阿尔茨海默氏症等多种顽疾。
科学家发现“鸟枪法”DNA测序存在缺陷
英国《新科学家》杂志网站20日报道，美国科学家通过研究发现，目前通常用于大片段脱氧核糖核酸（DNA）测序的“鸟枪法”存在缺陷。
美国文特尔学会的3位科学家对“鸟枪法”进行了重新研究，其中两位曾经参与过该方法的开发。他们把利用“鸟枪法”绘制的人类基因组草图和“人类基因组计划”公布的最新草图进行了对比，发现“鸟枪法”无法测到人类基因组中重复出现的DNA片段，这些片段占到基因组的3％至5％，对于理解遗传性疾病具有重要意义。
负责此项研究的埃万·艾希勒在接受媒体采访时说，这个缺陷并不能抹杀“鸟枪法”的作用，在进行快速DNA测序时，“鸟枪法”仍然不失为一种可取的手段。最佳的DNA测序法是，将两种测序方法相结合：用“鸟枪法”进行整体测序，识别出“鸟枪法”无法测序的区域，再通过传统方法对这些区域测序。
“鸟枪法”是大名鼎鼎的美国塞莱拉遗传公司创始人克雷格·文特尔发明的，它是目前常用的两种DNA测序法中较为快捷的一种。传统的DNA测序法要通过基因方法将DNA片段放大，并在克隆的细菌中对其测序，其过程繁琐复杂。“鸟枪法”则简单地将DNA片段打乱，然后通过强大的计算机运算方法对其进行排序。2000年塞莱拉公司和国际合作项目“人类基因组计划”分别通过这两种方法绘制出人类基因组草图。
2004.10.21
大洋网
