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科研人员最新研究发现基因疾病CMT
新华网 ：爱丁堡大学的科学家，发现导致CMT（Charcot-Marie-Tooth）症的Periaxin所扮演的角色，将有助于研发基因疗法以治疗CMT患者。英国约有23，000人受到CMT影响，其会导致肌肉衰弱和肢体受到破坏，而须利用轮椅行动。
爱丁堡大学与巴黎的科学家于2001年首度发现Periaxin与CMT有关。本研究则发现此基因产生的蛋白质与神经周围髓鞘（myelin）的延展性相关；若Periaxin失常，髓鞘经形成短片段，神经则无法快速传导讯息。如此会导致患者无法行走。
负责此研究的Peter Brophy教授说：“研究人员目前已找出约15种与遗传疾病相关，会影响神经系统的基因；但是因为仍不清楚其正常功能，因此相关疗法的研发仍有困难。Periaxin是少数目前已知其在神经系统角色的基因。接下来我们将尝试研发基因疗法以更正此异常基因。”
研究人类基因疾病的主要目的在于能治疗此些疾病。然而，我们也可藉此更加了解人类生理，Periaxin即是一个典范。在我们提供CMT症相关信息时，也首次了解神经周围绝缘物质，决定神经运作的重要性。
2004.09.17
