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深圳一医院发现世界首报染色体异常核型
人民网深圳2月13日电（胡谋、白雪） ：今天，深圳一医院对外宣布：发现8例世界首报染色体异常核型，并已被收入中国人类染色体异常核型数据库。这项发现不仅填补了世界医学遗传学研究领域的空白，而且有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因的研究，并且为今后这些染色体病变的研究和临床诊断提供重要的参考依据。
据了解，此次发现的8例世界首报人类异常核型，近日经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定，确认为世界首报。其中7例患者已婚，并有习惯性流产、不孕、死胎、生育畸形儿等症状；1例比较特殊，是位在校学生，21岁未婚，因继发性闭经到医院就诊，经查为染色体异常，核型为46，xx，t(6;7)(q13;p13)。
科技之光
2004.02.16
