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基因变化决定大脑大小
科学时报（赵路 译自www.sciencenow.org，12月16日）：人类一直在为自己大大的脑袋感到骄傲。相对于体态的大小而言，人类大脑的平均容量——大约可以装下1350立方厘米cc的脑髓——比其他任何动物都要大。如今一位分子生物学家指出，一个最近鉴别出的名为ASPM的基因可能与过去200万年间，原始人类的脑颅令人不可思议的扩大有着直接的关系。
这项工作建立在对一种名为常染色体隐性原发头小畸形的罕见疾病进行研究的基础之上。在这种遗传疾病中，患者最显著的特征就是大脑容量只有400cc——大小基本与早期的原始人类南方古猿相仿，其最著名的化石标本就是“露西”。一份早期的研究报告断言，导致这种疾病的一个最主要的原因就是ASPM基因的变异。
美国Ann Arbor密歇根大学的Jianzhi Zhang假设，ASPM可能在人类大脑扩充的过程中扮演了一个重要的角色。为了验证这一假设，他试图寻找这种基因进行了“正选择”的证据，因为这就意味着它曾为原始人类提供了一次进化上的有利条件。Zhang将人类ASPM的DNA核苷酸序列与人类的两个灵长类表亲——黑猩猩和猩猩，以及与人类亲缘关系更远的动物，如恒河猴、海豹、狗和仓鼠的ASPM进行了对比。研究人员认为，当ASPM产生相对高比率的核苷酸变化从而导致相应蛋白质的氨基酸序列出现改变时，这种基因便进行了正选择，对氨基酸序列变化进行的比较则没有什么不同。这一比率在人类当中是相当高的，但是在黑猩猩和猩猩中却是很低的。Zhang在12月出版的《遗传学》杂志上报告了他的研究成果。
专家认为，这是一个有力的证据，表明ASPM在人类大脑扩充过程中起了至关重要的作用。但是美国加利福尼亚大学圣迭哥分校的分子生物学家Ajit Varki说，由于人类大脑的扩充发生在过去200万年间的不同阶段，因此其中还可能包含其他一些基因。亚特兰大Emory大学的神经学家Todd Preuss对此表示同意：“没有人能够断言ASPM就是决定脑袋大小的基因。”
此外，一些研究人员指出，观察表明MCPH患者能够说话，并且他们经受的至多是适度的智力延迟，这就说明ASPM并不是决定智力水平的关键因素——无论它在原始人类大脑向现代尺寸变化的过程中充当了什么样的角色。
科学网
2003.12.29
