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意大利科学家发现导致早老性痴呆症的突变基因
国际在线报道：11月18日，意大利佛罗伦萨大学的学者们在早老性痴呆症（阿尔茨海默症）治疗和诊断上取得了新的进展，原来研究发现的早老性痴呆症与家族病史有直接联系(有10%的病例具有家族性特点)得到了进一步证实。
原来的理论还认为，70%～80%早发家族性早老性痴呆症是由14号染色体上的早老素1（presenilin1，PS1）基因突变所致，所以一般认为PS1基因突变是早早老性痴呆症最主要的病因。但佛罗伦萨大学的基因学家们通过对45名临床病例的DNA检测，进一步发现了该染色体上实际上有3个不同的基因发生了突变，从而促使人体产生早老素，导致早老性痴呆症。该研究小组成员之一，佛罗伦萨大学的桑德罗·索布里说道：“发现新的突变基因，对于早老性痴呆症的诊断和治疗将是具有非常重要的意义”。
背景资料：早老性痴呆症：早老性痴呆症又称阿尔茨海默氏症（Alzheimer’s Disease），是老年人群中比较常见的一种疾病，病患者的症状一般表现为脑功能逐渐衰退，出现记忆力、抽象思维能力和语言表达能力减退、行动不便和其它功能性障碍，影响神经系统功能，最终可导致死亡。
2003.11.20
