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TSCγ-干扰素基因的高表达与KAMLs相关
结节性硬化综合征（TSC）是一种家族性错构瘤综合征，常伴有肾损害，有时还可危及生命。美国Brigham and Women大学血液科的Dabora SL等人通过研究发现，TSC患者γ-干扰素基因的高表达与肾脏血管肌脂瘤（KAMLs）的低发生相关。
研究者研究了172例具有TSC2基因突变的TSC患者的基因型，对γ-干扰素基因的微卫星多形性进行了分析。已有研究表明，位于内含子1内的一段含有12个重复CA的等位基因（等位基因2）与γ-干扰素的高表达有关。由于TSC患者KAMLs的发生与年龄有关，故研究者们首先选择了127例年龄大于5岁的患者，按年龄和性别对其进行了进一步的分组研究。使用拟合优度/关联度检验（Chi平方检验）分析在TSC2人群中γ-干扰素等位基因2与KAMLs发生的关系。另外，对46例可获得父母或兄弟姐妹样本的先证者还进行了传递/不平衡检验（TDT）。
Chi平方检验与TDT检验均显示TSC2突变的患者中γ-干扰素等位基因2与KANLs的不发生相关。在大于5岁的患者中，有95例（75%）同时患有KAMLs，32例（25%）无KAMLs的发生。在有KAMLs患者中，γ-干扰素等位基因2的频度为56%，而在无KAMLs的患者中，γ-干扰素等位基因2的频度则为78%（P=0.02，chi平方检验）。以家族为基础的TDT检验也有类似的结果。另外，分组研究显示，年龄和性别可以影响γ-干扰素等位基因2与KAMLs发生之间的关系。
研究者们认为，虽然该研究还需要在其他TSC人群中重复进行，目前的研究结果已经可以提示大家，调节基因对于TSC基因表达的变化可能起到的作用，并且有可能通过该基因来治疗TSC患者的KAMLs。
中华医学信息导报》2002年第17卷第17期第11页
