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科学家发现新的唇腭裂相关基因
唇腭裂是两种最为常见的两种婴儿出生缺陷，科学家最近发现了一种与唇腭裂发病有关的基因变异。他们认为这一发现为进一步了解正常的腭部发育过程提供了思路，为了解这一过程中是什么错误导致了出生缺陷奠定了基础。
研究人员在最近一期的《自然遗传学杂志（网络版）》上报道了其研究结果，研究人员认为一种被称为IRF6的遗传基因的变异与面部发育有关，是导致两种遗传性唇腭裂综合症的病因，这两种遗传性综合症分别是Van der Woude和popliteal pterygium综合症。唇裂和腭裂可以分别单独发生，但是更多的是一同出现，这两种疾病的发生是由于胎儿在发育过程中面部结构未能够融合而造成的。唇裂是患者的上唇中部存在裂隙，而腭裂是指腭部骨质缺损。大约有30％的唇腭裂病例是婴儿出生缺陷的一部分，这些病例都有很明显的家族倾向。在本研究中，研究人员将其研究重点集中在一对同卵双生子几乎相同的DNA序列上。在这两名双生子中，一名出生时就患有唇裂，而另外一名则没有唇裂。这很可能是由于胎儿在母体子宫发育过程中发生基因变异的结果。负责这一研究的Jeffrey C. Murray告诉路透社记者说，由于双生子中遗传基因的一致性大大简化了寻找DNA差异的艰巨工作。来自Iowa大学的Murray说：“我们发现了两名双生子之间存在的变异，然后我们很快就通过对100余名来自不同家庭的患者的研究，证实了这种差异的确存在。”这一新发现将有助于一些家庭分析他们是否会将这种危险的基因变异传递给自己的后代。Murray告诉路透社记者说，总的来看，唇裂和腭裂的发生率大约为每700名新生儿中会有1人患病，而他们研究的两种特殊疾病只占唇腭裂患者总数的2％。IRF6基因变异的父母将变异基因传递给其孩子的概率为50％。
2002.09.07
自然遗传学杂志
