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国内发现罕见染色体缺陷遗传病
山东德州市患儿马佩，从出生至今14年来，常出现软组织反复感染和外周血细胞明显增高。近日，经重庆医科大学儿童医院免疫学专家杨锡强教授和蒋莉萍博士用单克隆抗体作流式细胞仪分析，发现患儿外周血白细胞表面分子CD18明显下降，从而确诊患儿患的是白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型基因缺陷病，这是国内首个病例。
患儿马佩出生后6天开始发热、脐部感染，在当地医院治疗20天脐带才完全脱落；3至6个月时反复发热、腹泻，伴鹅口疮、牙龈红肿和口腔溃疡；到3岁后皮肤反复感染，且随着年龄增长而加重。11岁时患儿因咳嗽3个月，伴脓痰，疑为结核。为确诊，父亲带着孩子跑了很多医院，均无结果。
今年10月23日，经杨锡强教授和蒋莉萍博士用单克隆抗体作流式细胞仪检测外周血表面分子CD18，发现CD18分子小于1％（正常人为100％），从而确诊该患儿为白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型基因缺陷病。
据专家介绍，白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一种较少见常染色体缺陷性遗传、原发性免疫缺陷病，30年来全球确诊的病例仅150例。通过医学文献检索，1979年至今，国内未见报道。骨髓移植可使患儿存活。
2001.11.27
