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ABC1基因有助于揭开HDL的秘密
由于与一种罕见的遗传性疾病相关的基因的发现，科学家们有望开始解决至今尚属未知的动脉粥样硬化和胆固醇代谢。
最近，3个独立的研究小组报告说他们在丹吉尔病（TD）中发现了突变的基因，TD是一种罕见的隐性遗传性疾病，以橙色扁桃体、周围神经病和几乎完全缺乏高密度脂蛋白（HDL）胆固醇为特征。虽然并非所有的丹吉尔病患者都发生动脉粥样硬化症，但这些病人的血清中缺乏高密度脂蛋白而组织中有胆固醇聚集。由此研究人员推测TD可能有助于高密度脂蛋白如何清除细胞中胆固醇问题的解答并推测可能有助于避免动脉粥硬化的发生。
三个独立的研究小组分别由加拿大英国哥伦比亚大学的Micheal Hayden和德国雷根斯堡大学的Gerd Schmitz等进行指导。这些小组独自发现了ABC1，即在TD中发生突变的腺苷三磷酸结合-暗盒运输器1基因（ATP binding-cassetle transporter1 gene），并发现此基因可以介导胆固醇从细胞中的排出。如果没有去除胆固醇的作用机制，那么细胞就有可能积聚过量的胆固醇。研究人员还发现，ABC1是高密度脂蛋白制造过程中所需要的。如果没有胆固醇，高密度脂蛋白颗粒就不能产生。
西雅图市华盛顿大学的Jack Oram曾对胆固醇排出和TD进行过研究，他描述该项发现是“脂蛋白机制和动脉粥样硬化方面最为重要的进展之一”。旧金山市加利福尼亚大学的stephen Young和Christopher Fielding对此表示同意，他认为ABC1的发现对血浆脂蛋白的代谢有显著的影响。同时该基因也为药物干预提供了有前途的目标。
2001.03.《国外医学情报》
