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同一基因可导致完全不同疾病
法国和加拿大科学家最近发现了克鲁斯东综合征的致病基因，令研究小组特别惊奇的是，这个基因曾被证实可以导致遗传性听力障碍。
这项研究是法国肌肉病症治疗协会等法方机构的资助下完成的。该协会在为此发布的新闻公报中说，研究人员在寻找克鲁斯东综合征致病基因时发现，这种综合征是由一种名为GHB6的基因突变造成的。GHB6是决定组成人体细胞膜蛋白质的基因，而它早已被证实与一种遗传性听力障碍有关。
研究人员表示，这一发现对预防诊断少数民族克鲁斯东综合征固然意义重大，但更为重要的是，它向人们提出一个全新的问题，即由这种基因决定的蛋白质为什么能导致两种病理截然不同的疾病，由它决定的蛋白质对人体的作用究竟如何。他们还特别强调指出，这也再一次表明，人类基因组计划结束后，全世界科学家还需要进行大量的后续研究，特别是有关蛋白质及其作用的研究。
克鲁斯东综合征是一种罕见的遗传性皮肤病，患者的临床症状主要表现为指甲畸形，以及皮肤和手，足等严重病变，这种疾病在加拿大魁北克法语地区相对发生较多。
2000.10.27
生活与健康
