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第二张人体解剖图——人类基因组项目缩影
杨焕明
人类的基因，可能有6～10万个，都包含在身体细胞里的47个DNA分子之中。如果将它拉直有两米来长，含有30亿个组成成分，即组成DNA的A、T、C、G四种核苷酸，人类基因组计划的最主要内容，就是搞清楚这30亿个组成部分的位置。
要完成这个任务，首先是给人类基因组绘制几张“地图”，标上一个一个“路标”。根据路标的不同，可分为物理图、遗传图及最终的分子水平的序列图。
如果把人类基因组比喻成一条长达30万公里的铁路，物理图的制作就是在这一条铁路隔一定距离插上一块“里程碑”。先是较粗的，譬如说先插上300个“里程碑”，每两个“里程碑”间的平均间距是10000公里。然后再发展到3万个，间距100公里。现在的物理图已有3万个“物理标记”，把人类基因组分成3万个片段。
遗传图是以“遗传标记”为“里程碑”，以“遗传单位”作为两个“里程碑”间的间距。它反映的是两个“遗传标记”之间在遗上的效应关系。它的重要性是依据一个“遗传性状”的传递规律，就可大致决定它的基因在何处。
也许可以这样比喻：两地之间的关系或联系并不只是我们使用的地图上两点之间的“物理距离”决定的，实际上，地理条件与交通工具等因素所决定的交通方便程度或所需要的时间对我们同样重要。已绘制的遗传图已有6000多个“遗传标记”，现在正在开发更多更好的遗传标记。
序列图是人类基因组计划中最重要也是最难的一张图，制作的难度很大。可以把它理解为由30亿个枕木组成的铁路，搞清楚每个枕木是有四种材料中的哪一种制成的。现在已经在物理图、遗传图的指导下搞清楚了10％左右。原计划在2005年完成，根据现在的进展速度，已经打算提前在2003年完成，以庆祝基因—DNA结构发现50周年。
对这一项目，美国投资了30亿美元，英国也打算完成总任务的1／3，其他各国也在努力参与。
人类基因组的这三张图制成了，我们就可以按照地图去寻找，确定人类的所有基因。这些基因的结构与功能基本搞清了，我们对人类本身的了解就要上一个新的台阶，就可以揭开人类本身的很多奥秘。很多疾病的病因就会清楚一些，药物就会设计得好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能据基因情况调整，我们的健康水平就会提高。如果说人类的第一张图——解剖图，把我们器官组织如骨头、血管、心脏、肌肉、神经、眼睛的基本结构都弄清楚了，才有今天的现代健康理论与医学手段。人类基因组的三张图加上我们的基因图就组成了人类第二张解剖图，将奠定二十一世纪医学发展的基础。
2000.07.07
