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中国专家克隆短指基因
困扰国际科学界近百年的一种典型遗传病——短指的基因有望在中国克隆成功，为最终治疗这种家族性遗传疾病奠定基础。
记者从中国科学院上海生理研究所获悉，这个研究所“人类分子遗传和神经精神遗传病基因研究室”已成功地对家族性A－1型短指基因进行了定位，并找到了一些比较重要的候选基因，目前正在进行基因突变的筛查和基因克隆的工作。
这一课题的部分研究成果已经得到国际认可，相关论文刊登在遗传学领域的国际权威刊物《美国人类遗传学杂志》上。
短指遗传病的主要特征是：患者的手指与脚指比正常人明显缩短，中间指节缩短最为严重，通常融于其它指节当中，甚至完全缺失，严重影响到患者正常的生产和生活。
国际上最早于一九0三年报道了A－1型短指病，并作为典型的常染色体显示性遗传病例载入教科书。近百年来，国际医学遗传学界对这一疾病进行了努力探索，但始终没有突破性进展。
上海生理所“人类分子遗传和神经精神遗传病基因研究室”主任、上海交通大学BioX生命科学研究中心教授贺要说，这一遗传病的研究之所以难以突破，主要是因为科学家一直以来很难找到与人群相对隔离的、大的短指患者家族样本群。
一九九九年贺林教授领导的研究室得到贵阳市妇幼保健院和湖南怀化师专有关专家的大力协助，在贵州、湖南与外界隔绝的偏僻深山区里，发现了两个少数民族A－1短指大家族系，并采集到这两个家庭中短指患者及正常人的血样，拍摄了大部分患者的X光片。
在此基础上，贺要教授等在中国首先采用连锁分析方法进行全基因组扫描，从而成功地把家庭性A－1型短指基因定位在2号染色体内的一个区域。
贺林教授说，通过在基因水平上研究短指遗传病，还将对认识人类骨骼的发生和发育过程，提供有力的科学证据。
2000.05.15
中华医药报
