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解读基因，透视疾病
基因；疾病
“绝大多数人类疾病都与基因直接或间接相关，每种疾病都有其相应的致病基因或易感基因存在，疾病发生过程则是相关基因与内外环境相互作用的结果。”作为“‘疾病基因组学’理论和技术体系的建立”这一国家重点基础研究发展规划项目（即“973”项目）的首席科学家之一的陈竺教授明确地说：“这就是当代的疾病观。”
被誉为“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”的“人类基因组计划”于1990年正式启动，2000年春天已获得全基因组序列的草图。预计到2003年完成测定人体23对染色体的DMA全序列、阐明大约10万个基因的位置和结构。而从整体上揭示基因组表达及其调控的功能基因组学的研究也已全面展开。参与国际人类基因组计划研究的我国科学家则认为，以人类基因组为大背景研究疾病状态和发病过程的基因型变化规律，将是揭示基因组功能奥秘的最佳突破途径。由此而率先进行“疾病基因组学”研究，就是要在疾病的致病基因或遗传易感性、基因组与环境的相互作用、基因组表达和功能失调等不同层次和关键环节上，摸清疾病发生、发展在基因组水平的机理。
为了充分发挥我国病例多、现场多、疾病家系资源丰富和流行病学资料比较充实等优势，陈竺教授等研究人员优先选择一些具有我国发病特点而又危害大的重大疾病（如肝癌、鼻咽癌、原发性高血压、Ⅱ型糖尿病、精神疾病等）或具有良好研究基础的疾病模型（白血病、神经系统遗传病）进行疾病基因组学研究。这项研究仅仅启动一年，科学家们已经在神经系统遗传病、肝癌、鼻咽癌、白血病、高血压、糖尿病及精神病等疾病基因的定位、克隆、测序以及家系收集等方面取得了重要进展，并已形成了研究规模加大、课题整体性不断加强的良好格局。到2003年，这项研究完成时，研究人员将建成各种疾病致病和相关基因的核酸一蛋白作用系统目录；建立较为完整的疾病基因组发病原理学说；建立三类疾病至少各一种以上的转基因及基因剔除模型，完成其表型分析和鉴定，并在活体整体水平探讨疾病发病不同阶段中表型、基因型变化规律；建立基因诊断的技术，利用相关模型体系，开始进行有关基因、药物治疗或环境因素干预的预计。
陈竺教授说：“科学家开展结构基因组方面的工作，从1990年到2000年，大约用了10年的时间。而功能基因组是比结构基因组更伟大的事，因此可能需要100年甚至更长的时间，这也就是为什么我们说人类基因组计划是人类生命科学史上最伟大工程的一个原因吧。而中国科学家率先从疾病基因组学着手进行功能基因组研究战略重点转移，无疑为病人、为这项伟大的工程赢得了时间。”
2000.04.07
