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基因组学与诊断学联手
药物开发水平有望再提高
药物开发水平有望再提高
在以基因组为基础的研究领域，药物基因组学和诊断学被认为是值得研究的下一个目标。因此CMK的Janice Kane相信，以基因组学为基础的诊断学必将会把药物开发提高到一个新水平。
功能基因组学的进展有助于从分子水平上了解疾病，从而促进疾病的早期发现和治疗。尽管疾病的发现和诊断变得更加麻烦，但是，制药公司和生物技术公司正在联合探索，以便在以基因组学为基础的诊断学和药物基因组学上获得帮助。
随着人类基因不断测序，而且与普通疾病有关的主要基因中的大部分也会被鉴定。但基因鉴定只是基因组学第一阶段的重点，而Randy Scott先生——一家设在帕洛阿尔托市叫Incyte Pharmaceuticals的基因数据库及生物信息技术公司的董事长——认为，DNA测序差不多已经落伍，现在随着对许多生物体内基因的完整测序和每天对100个新基因的编码，下一个关键步骤将是把功能基因组学作为一种工具，用来鉴定药物靶，设计临床试验及发展以DNA为基础的诊断学。分子克隆技术的发明，DNA序列的分析和杂交排列技术的自动化，已经使单个基因的分离和鉴定成为可能。
到最近为止，大多数遗传实验的进行都依赖于普通排列系统或者大排列系统（macroarrays)，这种大排列系统含有直径大于从1到300微米的样品DNA的固相化斑点。今天许多大规模加工工序都能被缩小成一种微排列（microarray)或者叫生物芯片。上述微排列系统中含有成千上万的直径200微米的DNA斑点并通过高效率的机器人技术在玻璃或者尼龙底物上把它们组合起来。Bios Group公司的Stuart A.Kauffman先生认为，在8至10个硅芯片上排列十万个人类基因的技术是可以实现的。所以这种微排列能使全部基因表达工具发挥最高的效率，而且已对基因组分析产生了较大的影响。因此，一个简单的微排列试验可同时测量成千上万样品的基因表达水平，而且生物芯片应用于诊断可检测由基因突变而导致的疾病，然后确定处置的精确方位。
尽管DNA技术在临床医学上已从基础研究阶段迅速发展至实践应用阶段，但是在分子医学和遗传医学的发展上，分子诊断学所发挥的枢纽作用已变得越来越明显了。传统上一直认为诊断学独立于治疗学。然而从分子水平上看，诊断技术将会在连续群的治疗上把诊断学提高到首要的位置。人类基因工程可能会实现对基因缺陷引起的数以千计疾病的鉴别，而且对几种遗传紊乱症的筛选试验已被供应。生物技术的未来学者们认为，会有那么一天，同样的测序基因技术将被用来筛选以千计的疾患病人，从而在细胞水平上完成对个体患者的制订与实施。
2000.03.24
医药经济报
