设为首页
加入收藏
求医中医药网
www.qe.cn
站内搜索
与早期突然死亡有关的新基因位点
致心律不齐的右心室发育不良（ARVD）是一种遗传性疾病，并且是年轻人突然死亡的一个主要原因，ARVD基因的位置被定在3P23染色体上。休斯顿Baylor医学院的Robert Roberts推测，将在2年内克隆这个基因。他指出，该基因的鉴定将使遗传学的普查成为现实，并且将大大改善诊断这种疾病的能力。
在5 000人中大约有1人患ARVD，在儿童和年轻人中约有15%的突然死亡是由ARVD引起的，在ARVD时肌细胞被脂肪和纤维组织取代。临床表现包括右心室结构功能异常和心律不齐，并导致每年2.5%的人突然死亡。除此之外，此病的表现型是扩散性的，非特异性的突然死亡。
Roberts及其研究组通过对一个家族7代人共200多位成员的ARVD遗传方式的研究鉴定了这个基因，这个家族的ARVD差异为常染色体显性特质。采集了149名家族成员的血样进行DNA分析，其中10人被诊断为ARVD。此家系还包括在23-48岁时突然死去的17名成员。基因连锁分析排除了以前认为可疑的4个位点（14q23，1q42，14q12和2q32）鉴定了3P23上的一个新位点。作者指出，可能的候选基因包括一个丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶和一个蛋白-酪氨酸磷酸酶。
为什么ARVD主要累及右心室、而与左心室无关？这个问题目前尚不清楚，很可能是此种缺陷基因的室-特异性表达。在ARVD时，右心室的肌细胞实际上已死亡。
（雅德摘译）
国外医学情报
1999.08.25
