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揭示人类心脏和颅面缺陷遗传基础的分子途径
染色体22q11的微小缺失是人类与心脏和颅面异常有关的常见遗传性缺陷。以碱性螺旋-环-螺旋转录因子（dHAND）为基础筛选小鼠基因，从而鉴定了泛素融合降解基因（ufd1）。dHAND在神经嵴突发育中起作用，ufd1定位在人染色体22q11上，参与编码泛素蛋白降解的蛋白。小鼠ufd1在有22q11缺失的综合症病人受连累的大多数组织里能特异性表达。人UFD1L基因在所有缺失22q11的病人里却缺失了，并且发现在具有22q11缺失综合症的典型特征的1个个体内，去掉了UFD1L的外显子1～3约20kb的1个微小缺失。这些资料表明，UFD1L单纯关闭不全对有22q11缺失的先天性心脏和颅面部缺陷起作用。
（董仕和摘译自Yangagishi H et al. Science，1999，283:1158）
生命的化学
1999.08.15
