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研究发现一个致聋盲的基因突变
摘自《基因潮》：美国学者近日在一项研究中发现了一个导致聋盲的基因突变。这一发现将有助于在一定的人群中进行早期检测，并且有助于研究这种疾病是如何发起的。
1型Usher综合征(Usher Syndrome)是导致聋盲的最主要原因。统计显示在全美16000多名聋盲人中，大约有一半是由该病导致的。患有该病的新生儿在出生的时候就已耳聋，大约到10岁的时候疾病开始影响视力，到成人初期时便完全失明。研究发现这是一种隐性遗传疾病：只有当患者的同一基因的两个拷贝均发生突变才会导致发病。如只有一个突变，者表现正常，但是会将其遗传给其后代。此前，研究已经发现了6个与此疾病有关的罕见突变。但是还没有找到所有能导致该疾病的突变类型。
美国国立耳聋及其他交流障碍疾病研究所(National Institute on Deafness and Other Communication Disorders)的遗传学家Tamar Ben-Yosef领导的研究小组在北欧犹太人群(Ashkenazi Jewish)中发现了导致1型Usher综合征的第7种突变。
虽然北欧犹太人群Usher综合征的发病率不必普通人群高，但是研究人员发现在该人群中有一个突变——被称为R245X——是引起这种疾病的主要因素。Tamar Ben-Yosef等人在发表在4月24日出版的《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)的论文中指出北欧犹太人群携带R245X的概率与其他一些遗传突变的概率相似——如在医学检查中需要例行检查的Tay-Sachs病。研究者们建议对该人群的儿童进行这一突变的检测来预测儿童失明的危险性。同时还可以利用此来进行产前检测。
中国生物信息
2003.04.30
