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发育疾病的辨识基因
摘自《星光医药网》： 密西根州大学的研究人员辨认出造成史密斯-梅根尼斯综合症(SMS)的基因，这项发现有助于新疗法的研发，伴随着它的发现延伸出无数的问题。这项发现发表于自然遗传学的3月24日期刊中，这是一本享誉盛名的英国期刊。
SMS是一种染色体缺失的疾病，与生理和行为发育有关，包括智力缺陷、睡眠干扰和伤害自己的行为。
由于这种疾病以许多方式表现，并且与包含许多基因的染色体缺失有关，所以假设它牵涉一个以上的基因。
然而这篇研究报告指出主要是由一个基因造成次疾病的表现。
研究人员Elsea和同事找到的突变基因为retionic acid induced 1(RAI1)，会防止正常蛋白质产生的基因。
这个突变导致蛋白质无法适当地形成。这项疾病的早期诊断可以得到改善的结果。早期诊断有利于此症的儿童。据估计SMS发生率为每25000个诞生儿当中有一位患病。
中国生物信息
2003.03.27
